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La diagnosi è la procedura di ricondurre ad una categoria un fenomeno o un gruppo di fenomeni, dopo averne considerato ogni aspetto. Il percorso diagnostico sfrutta in qualche modo concetti riconducibili al teorema di Bayes, intuitivamente o esplicitamente.Il termine deriva dal latino diagnōsis, attraverso il greco antico διάγνωσις (diágnōsis), da διαγιγνώσκειν (diaghignóskein, capire), formato da διά (diá, attraverso) + γιγνώσκειν (ghignóskein, conoscere). La diagnosi è quindi, in generale, l'identificazione della natura o/e la causa di qualcosa, di qualsivoglia natura. Tuttavia, il concetto di diagnosi come identificazione di una patologia riguarda soltanto l'ambito biomedico e, anche in ambito medico, è praticabile solo in alcuni settori e per alcune patologie, non in tutte le branche della medicina né per tutte le malattie.

Per diagnosi differenziale in ambito sanitario si intende il procedimento che tende a escludere fra varie manifestazioni simili in un dato soggetto quelle che non comprendono l'insieme di sintomi e segni che si sono riscontrati durante gli esami, fino a comprendere quale sia quella corretta. Per effettuarla si confrontano i segni e sintomi del soggetto malato. Il fine ultimo è una corretta diagnosi evitando possibili errori di valutazione. Importanti in questo senso sono una corretta anamnesi, l'esame obiettivo e i vari esami di laboratorio. Esiste anche una diagnostica differenziale effettuata con l'uso di software specializzati. Questo tipo di diagnostica nulla toglie al medico che valuta di volta in volta i risultati offerti dal software.

La diagnosi infermieristica è un giudizio clinico-assistenziale sulle risposte dell'individuo, della famiglia o comunità a problemi di salute / processi vitali reali o potenziali. È la base sulla quale scegliere gli interventi infermieristici volti a conseguire dei risultati di cui l'infermiere è responsabile (Carpenito, p. 8). Non deve essere confusa con la diagnosi medica, con la quale spartisce il nome ma non le finalità. È opportuno sottolineare come oggi gli infermieri non si preoccupino solo di gestire situazioni correlate allo stato di malattia, ma trattano tutte quelle situazioni particolari (ma nello stesso tempo normali/comuni) che si presentano nella vita quotidiana, come la nascita di un figlio, l'invecchiamento dei genitori, un insuccesso scolastico, etc. (Carpenito, p. 11).

La diagnosi funzionale è un particolare atto previsto dalle leggi della Repubblica Italiana, di carattere diagnostico e relativo alla disabilità di un alunno diversamente abile.

La sindrome di Asperger (abbreviata in SA) è un disturbo pervasivo dello sviluppo, annoverato fra i disturbi dello spettro autistico; non comportando ritardi nell'acquisizione delle capacità linguistiche né disabilità intellettive, è comunemente considerata un disturbo dello spettro autistico «ad alto funzionamento».La locuzione fu coniata dalla psichiatra del Regno Unito Lorna Wing in una rivista medica del 1981 in onore di Hans Asperger, uno psichiatra e pediatra austriaco, il cui lavoro non fu riconosciuto fino agli anni novanta.Gli individui portatori della sindrome di Asperger, la cui eziologia è ignota, presentano una persistente compromissione delle interazioni sociali, schemi di comportamento ripetitivi e stereotipati, attività e interessi in alcuni casi ristretti. Diversamente dall'autismo, non si verificano significativi ritardi nello sviluppo del linguaggio o nello sviluppo cognitivo.Alcuni sintomi di questa sindrome sono correlati ad altri disturbi, come ad esempio il disturbo non verbale dell'apprendimento (Nonverbal learning disorder), la fobia sociale, il disturbo schizoide di personalità. La sindrome di Asperger non è diagnosticata solo per le caratteristiche proprie, ma anche per una vasta gamma di condizioni di comorbilità (disturbi non dovuti alla sindrome in sé), come depressione, ansia, disturbo ossessivo-compulsivo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività.