biblio toscana

La malattia di Batten o morbo di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL) o malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjögren, anche nella variante nota come Malattia da deficit della proteina palmitoil-tioesterasi, è una rarissima malattia congenita neurodegenerativa, su base genetica, con trasmissione autosomica recessiva. I primi sintomi (esordio) della malattia si manifestano generalmente nei bambini di 4 - 7 anni e la prognosi è spesso sfavorevole, con esito fatale. La Malattia di Batten è la forma più comune di un raggruppamento di malattie chiamate ceroidolipofuscinosi neuronali (o con la sigla inglese NCL), di cui attualmente sono note 9 varianti umane. Questa malattia, insieme a tutte le Lipofuscinosi neuronali ceroidee fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Sebbene la malattia di Batten sia generalmente considerata come la forma giovanile di NCL (o NCL di "tipo 3", NCL3), alcuni clinici utilizzano il termine "malattia di Batten" per descrivere tutte le forme di NCL. Storicamente, le NCLs sono state classificate in base all'età di esordio della malattia: la infantile o (INCL) la tardo infantile o (LINCL) la giovanile o (JNCL) o malattia di Batten vera e propria dell'adulto o (ANCL).Sono stati identificati almeno nove geni associati alla malattia di Batten; ma la NCL giovanile, la forma maggiormente prevalente della malattia di Batten, è stata associata solo a mutazioni del gene CLN3. Esiste anche una patologia veterinaria da accumulo di ceroidolipofuscine che colpisce i cani, la Ceroidolipofuscinosi canina.