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Le porfirine urinarie sono intermedi nella biosintesi dell'emoglobina. La loro misurazione è utile per vedere se c'è un'intossicazione da metalli pesanti come mercurio, piombo, alluminio e arsenico Tale esame dà un'indicazione precisa dell'intossicazione reale.

Le porfirine (dal greco porphyrá - porpora), sono una classe di composti chimici la cui molecola è caratterizzata da uno scheletro eterociclico costituito da quattro molecole di pirrolo unite tramite i ponti metinici nella posizione alfa.Sono importanti sia in natura, per i vari ruoli che ricoprono negli organismi vegetali e animali, che nell'ambito industriale e medico. Quelle naturali, come la clorofilla e il gruppo eme, sono fondamentali per lo svolgimento delle funzioni vitali degli organismi. In particolare la clorofilla permette la fotosintesi clorofilliana nelle piante, in seguito all'assorbimento della luce che viene poi trasformata in energia chimica necessaria alla pianta. Il gruppo eme presente nell'emoglobina, permette invece la corretta ossigenazione dei vari tessuti negli organismi animali fungendo da trasportatore di ossigeno. L'elevata coniugazione presente in queste molecole è una delle principali caratteristiche che ne permettono l'applicazione e l'utilizzo per diversi scopi, il che ha anche portato alla preparazione di porfirine sintetiche. Esse sono ad esempio utilizzate come coloranti nel campo delle vernici, delle materie plastiche e delle fibre chimiche. Alcuni tipi di porfirine sintetiche possono anche essere utilizzate come fotosensibilizzatori nella terapia fotodinamica (PDT).

La porfiria (pronuncia: /porfiˈria/ ; "porfirìa") è un insieme di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue. Si tratta di un gruppo di patologie in cui le sostanze chiamate porfirine si accumulano, influenzando negativamente la pelle o il sistema nervoso. I sintomi di un attacco includono dolore addominale, dolore toracico, vomito, confusione, stitichezza, febbre, pressione alta e frequenza cardiaca elevata. Gli attacchi di solito durano da giorni a settimane. Le complicazioni possono includere paralisi, bassi livelli di sodio nel sangue e convulsioni. Gli attacchi possono essere causati da alcol, fumo, cambiamenti ormonali, digiuno, stress o alcuni farmaci. Se la pelle è interessata, possono verificarsi vesciche o prurito con esposizione alla luce solare.La maggior parte dei tipi di porfiria sono ereditati dai genitori e sono dovuti a una mutazione in uno dei geni che fanno eme. Possono essere ereditati in maniera autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all'X. Un tipo, la porfiria cutanea tarda, potrebbe anche essere dovuto ad un aumento di ferro nel fegato, epatite C, alcol o HIV / AIDS. Il meccanismo sottostante determina una diminuzione della quantità di eme prodotta e un accumulo di sostanze coinvolte nella produzione di eme. Le porfirie possono anche essere classificate in base al fatto che siano interessati il fegato o il midollo osseo. La diagnosi è in genere eseguita con esami del sangue, delle urine e delle feci. Test genetici possono essere fatti per determinare la mutazione specifica.Il trattamento dipende dal tipo di porfiria e dai sintomi individuali. Il trattamento della porfiria della pelle comporta generalmente la protezione dalla luce solare. Il trattamento per la porfiria acuta può comportare somministrazioni intravenose di eme o glucosio. Raramente si ricorre a un trapianto di fegato.La frequenza della porfiria non è chiara. Si stima che influisca da 1 a 100 individui ogni 50.000 persone. L'incidenza varia in tutto il mondo a seconda delle regioni. Si ritiene che la porfiria cutanea tarda sia il tipo più comune. La malattia fu descritta almeno già nel 370 a.C. da Ippocrate. Il meccanismo sottostante fu descritto per la prima volta da Felix Hoppe-Seyler nel 1871. Il nome porfiria deriva dal greco πορφύρα, porfira, che significa "viola", un riferimento alla colorazione che l'urina può assumere durante un attacco.

L’eme (o gruppo eme) è un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine contenente un atomo di ferro. L'eme costituisce il gruppo prostetico, cioè la parte non proteica (quella proteica è detta apoproteina), di una serie di proteine tra cui l'emoglobina, la mioglobina e i citocromi. Questa molecola deve la sua importanza al fatto che può legare l'ossigeno, sia in forma molecolare sia in altri composti (biossido di carbonio monossido di carbonio CO, H2O, ecc.) proprio grazie all'atomo di ferro.