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La sindrome di Rett è una grave malattia neurologica, che colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile. La malattia è congenita, anche se non subito evidente, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni. Colpisce circa un bambino su 10.000. Si possono osservare gravi ritardi nell'acquisizione del linguaggio e nell'acquisizione della coordinazione motoria. Spesso la sindrome è associata a ritardo mentale gravissimo o la totale assenza mentale. La perdita delle capacità di prestazione è generalmente persistente e progressiva. La sindrome di Rett provoca gravi disturbi a molti livelli, rendendo chi ne è affetto dipendente dagli altri per tutta la vita. La sindrome prende il nome da Andreas Rett, il professore di origine austriaca, che per primo la descrisse nel 1966.

La categoria diagnostica dei disturbi pervasivi dello sviluppo (pervasive developmental disorder, PDD), in contrapposizione ai disturbi specifici dello sviluppo (specific develomental disorder, SDD), è un gruppo di disturbi caratterizzati da ritardi nello sviluppo di molteplici funzioni di base tra cui la socializzazione e la comunicazione. I disturbi pervasivi dello sviluppo erano l'autismo, la sindrome di Asperger, il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (PDD-NOS), il disturbo disintegrativo infantile (CDD), il disturbo iperattivo associato a ritardo mentale e movimenti stereotipati e la sindrome di Rett. I primi quattro di questi disturbi sono comunemente chiamati disturbi dello spettro autistico (ASD); l'ultimo disturbo è molto più raro, a volte è inserito nello spettro dell'autismo e talvolta no.La terminologia PDD e ASD è spesso utilizzata in modo intercambiabile e varia a seconda dei Paesi. I due termini hanno definizioni sovrapposte, ma sono definiti in modo diverso dal Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, 5ª edizione (DSM-5) e dalla Classificazione internazionale delle malattie, 10ª edizione (ICD-10). Il DSM-5 ha rimosso il PDD come diagnosi e l'ha sostituito con il ASD e la relativa gravità della condizione. L'ICD-10 d'altra parte etichetta l'ASD come un disturbo pervasivo dello sviluppo con i sottotipi precedentemente menzionati.L'insorgenza di disturbi pervasivi dello sviluppo si verifica durante l'infanzia, ma la condizione di solito non viene identificata fino a quando il bambino non ha circa tre anni. I genitori possono iniziare a mettere in discussione la salute del loro bambino quando le pietre miliari dello sviluppo non vengono raggiunte, inclusi il movimento motorio appropriato all'età e la produzione del linguaggio.C'è una divisione tra i medici sull'uso del termine PDD. Molti usano il termine PDD come un modo breve per dire PDD-NOS (disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato). Altri usano l'etichetta della categoria generale di PDD perché sono riluttanti a diagnosticare bambini molto piccoli con un tipo specifico di PDD come l'autismo. Entrambi gli approcci contribuiscono a creare confusione sul termine, perché il termine PDD si riferisce effettivamente a una categoria di disturbi e non è un'etichetta diagnostica.

L'autismo (dal greco αὐτός (aütós) - stesso) è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla compromissione dell'interazione sociale e da deficit della comunicazione verbale e non verbale che provoca ristrettezza d'interessi e comportamenti ripetitivi. I genitori di solito notano i primi segni entro i due anni di vita del bambino e la diagnosi certa spesso può essere fatta entro i trenta mesi di vita. Attualmente risultano ancora sconosciute le cause di tale manifestazione, divise tra cause neurobiologiche costituzionali e psicoambientali acquisite. Più precisamente, data la varietà di sintomatologie e la complessità nel fornirne una definizione clinica coerente e unitaria, è recentemente invalso l'uso di parlare più correttamente di Disturbi dello Spettro Autistico (DSA o, in inglese, ASD, Autistic Spectrum Disorders), comprendendo tutta una serie di patologie o sindromi aventi come denominatore comune le suddette caratteristiche comportamentali, sebbene a vari gradi o livelli di intensità. A livello di classificazione nosografica, nel DSM-IV è considerato rientrare nella categoria clinica dei disturbi pervasivi dello sviluppo, cui appartengono, fra le varie altre sindromi, anche la sindrome di Asperger, la sindrome di Rett e il disturbo disintegrativo dell'infanzia. Con l'uscita del DSM-5, la categoria dei disturbi pervasivi dello sviluppo e tutti i disturbi in essa compresi (con l'eccezione della sindrome di Rett) è stata sostituita da un unico disturbo che li comprende tutti: il disturbo dello spettro dell'autismo o più comunemente disturbi dello spettro autistico. L'asse a cui il disturbo fa riferimento è quella dei disturbi del neurosviluppo. Purtroppo la presenza dei disturbi dello spettro autistico nel DSM alimenta la già presente confusione riguardo il considerare l'autismo (lo spettro autistico) non come una sindrome più di competenza della neuropsichiatria (in quanto sindrome di origine neurologica) ma della psichiatria (classificandola come disturbo prettamente mentale).