biblio toscana

La progeria (dal greco πρό, "prima" e γέρων, "vecchio, anziano") o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia rara che causa l'invecchiamento precoce anche se non altera la mente, che resta l'unico indice della vera età del malato. Causa nel bambino l'insorgere di malattie tipiche degli anziani, quali la malattia coronarica, e porta l'individuo ad una morte precoce. I nati con progeria tipicamente hanno un'aspettativa di vita pari a vent'anni. Si tratta di una malattia genetica che si verifica per una mutazione de novo e raramente viene ereditata, infatti i pazienti con queste patologie non vivono tanto da potersi riprodurre. Anche se il termine progeria viene applicato in senso stretto a tutte le malattie caratterizzate da sintomi di invecchiamento precoce, viene spesso applicata in particolare riferimento a sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS). Gli scienziati sono particolarmente interessati allo studio della progeria perché potrebbe rivelare indizi sul normale processo di invecchiamento.

Corynebacterium diphtheriae è un batterio patogeno, Gram positivo, agente causale della difterite. È anche denominato bacillo di Klebs-Löffler poiché venne scoperto nel 1884 dai microbiologi tedeschi Edwin Klebs (1834–1912) e Friedrich Löffler (1852–1915).

Clorinda è una donna guerriera personaggio della Gerusalemme liberata di Torquato Tasso.

Per carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD-carenza) si intende un quadro patologico ereditario legato al cromosoma X (X-linked) caratterizzato da un deficit funzionale o quantitativo della glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD o G6PDH), un enzima chiave della via dei pentoso fosfati. La G6PD-carenza costituisce il difetto enzimatico più comune nella specie umana.La carenza enzimatica è espressa principalmente nella linea cellulare eritroide, da cui si sviluppano i globuli rossi, e, in grado minore, nelle altre cellule ematiche. Per tale ragione, le principali manifestazioni legate alla deficienza enzimatica rientrano nella sfera ematologica: gli individui che ne sono affetti possono infatti manifestare anemia emolitica non immune in risposta a numerose cause, più comunemente infezioni o esposizione a determinate sostanze chimiche o farmaci. La carenza di G6PD è strettamente legata al favismo, una manifestazione clinica caratterizzata da una crisi emolitica in risposta al consumo di fave. Il termine "favismo" è stato impiegato anche per indicare la carenza di questo enzima; si tratta però di una terminologia impropria, dal momento che non tutte le persone affette da questo disturbo manifesteranno una reazione clinicamente osservabile al consumo di questi legumi.

La caduta dell'Impero romano d'Occidente viene fissata formalmente dagli storici nel 476, anno in cui Odoacre depose l'ultimo imperatore romano d'Occidente, Romolo Augusto.

L'avvelenamento da paracetamolo è una forma di intossicazione farmaceutica ottenuta per elevata somministrazione del farmaco analgesico paracetamolo. L'avvelenamento da paracetamolo causa danni a livello epatico ed è una delle più comuni cause di avvelenamento nel mondo. Negli Stati Uniti d'America e nel Regno Unito è la più comune causa di insufficienza epatica fulminante.Molti soggetti con avvelenamento da paracetamolo possono non sviluppare alcun sintomo nelle prime 24 ore successive al sovradosaggio. Altri possono riportare inizialmente sintomi aspecifici come vago dolore addominale e nausea. Con il progredire dell'avvelenamento si possono sviluppare i segni dell'insufficienza epatica, che includono ipoglicemia, acidosi metabolica, diatesi emorragica ed encefalopatia epatica. In alcuni pazienti si può avere la risoluzione spontanea dei sintomi sebbene casi non trattati possano anche portare alla morte. Il danno al fegato, o epatotossicità, non deriva dal paracetamolo tal quale, ma da uno dei suoi metaboliti, l'N-acetil-p-benzochinoneimmina (NAPQI). L'NAPQI riduce la concentrazione di glutatione, un antiossidante naturale, a livello epatico e causa un danno diretto alla cellule del fegato portando all'insufficienza epatica. Fattori di rischio per la tossicità includono un'assunzione eccessiva e cronica di alcool, digiuno o anoressia nervosa e l'uso di alcuni farmaci quali l'isoniazide. L'obiettivo del trattamento è la rimozione del paracetamolo dal corpo ed il ripristino del glutatione. Per ridurre l'assorbimento di paracetamolo, se questo non è ancora avvenuto completamente ovvero qualora il paziente si presenti per il trattamento subito dopo il sovradosaggio, può essere impiegato carbone attivo. L'antidoto acetilcisteina, invece, agisce come precursore del glutatione, aiutando il corpo a rigenerarne abbastanza da prevenire il danno epatico. Può essere necessario il trapianto di fegato in caso di danni gravi al fegato. I pazienti trattati presto presentano mediamente una prognosi positiva mentre pazienti che sviluppano gravi danni al fegato hanno in genere prognosi infausta. Gli sforzi per prevenire il sovradosaggio da paracetamolo includono la limitazione alla vendita per persona e l'associazione del paracetamolo con la metionina che è convertita in glutatione nel fegato.

L'autismo (dal greco αὐτός (aütós) - stesso) è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla compromissione dell'interazione sociale e da deficit della comunicazione verbale e non verbale che provoca ristrettezza d'interessi e comportamenti ripetitivi. I genitori di solito notano i primi segni entro i due anni di vita del bambino e la diagnosi certa spesso può essere fatta entro i trenta mesi di vita. Attualmente risultano ancora sconosciute le cause di tale manifestazione, divise tra cause neurobiologiche costituzionali e psicoambientali acquisite. Più precisamente, data la varietà di sintomatologie e la complessità nel fornirne una definizione clinica coerente e unitaria, è recentemente invalso l'uso di parlare più correttamente di Disturbi dello Spettro Autistico (DSA o, in inglese, ASD, Autistic Spectrum Disorders), comprendendo tutta una serie di patologie o sindromi aventi come denominatore comune le suddette caratteristiche comportamentali, sebbene a vari gradi o livelli di intensità. A livello di classificazione nosografica, nel DSM-IV è considerato rientrare nella categoria clinica dei disturbi pervasivi dello sviluppo, cui appartengono, fra le varie altre sindromi, anche la sindrome di Asperger, la sindrome di Rett e il disturbo disintegrativo dell'infanzia. Con l'uscita del DSM-5, la categoria dei disturbi pervasivi dello sviluppo e tutti i disturbi in essa compresi (con l'eccezione della sindrome di Rett) è stata sostituita da un unico disturbo che li comprende tutti: il disturbo dello spettro dell'autismo o più comunemente disturbi dello spettro autistico. L'asse a cui il disturbo fa riferimento è quella dei disturbi del neurosviluppo. Purtroppo la presenza dei disturbi dello spettro autistico nel DSM alimenta la già presente confusione riguardo il considerare l'autismo (lo spettro autistico) non come una sindrome più di competenza della neuropsichiatria (in quanto sindrome di origine neurologica) ma della psichiatria (classificandola come disturbo prettamente mentale).

Achille De Giovanni (Sabbioneta, 28 settembre 1838 – Padova, 9 dicembre 1916) è stato un medico e politico italiano.