Sindrome degli occhi di gatto
La sindrome degli occhi di gatto o sindrome di Schmid-Fraccaro una rara malattia genetica caratterizzata da trisomia o tetrasomia del braccio corto (p) e di una piccola parte del braccio lungo (q) del cromosoma 22. cos chiamata per la presenza del coloboma verticale negli occhi di alcuni pazienti. Tuttavia, pi della met dei soggetti affetti dalla sindrome non presenta questo tratto caratteristico.
Non stata rilevata una riduzione significativa dell'aspettativa di vita nei pazienti che non manifestano malformazioni potenzialmente fatali.
