La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana descritta nel 1943 da Purdon Martin.
La sindrome alcolica fetale (FAS) è la manifestazione conclamata dei danni causati dal consumo di alcol durante la gravidanza. Venne descritta per la prima volta in Francia nel 1968 da Paul Lemoine e successivamente, agli inizi degli anni '70, dagli statunitensi Smith e Jones che ripresero le ricerche e attribuirono alla sindrome il nome di Fetal Alcohol Syndrome, ridefinendo quella serie di malformazioni e alterazioni comportamentali che venivano chiamate Funny Looking Kids ("bimbi dall'aspetto bizzarro"). La sindrome raccoglie una serie di sintomi che possono presentarsi nei bambini che, durante la gravidanza della madre, sono venuti a contatto con l'alcol. Gli studi oggi hanno evidenziato che la FAS rappresenta l'espressione più grave di un insieme di effetti di diversa gravità ed espressività denominata Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD). Questi effetti possono essere di vario tipo e manifestarsi in modo diverso. I principali danni sono: anomalie fisiche e mentali, alterazioni comportamentali, deficit di attenzione e apprendimento. I danni sono generalmente permanenti, mentre è importante affermare che il FASD è evitabile al 100% se una donna non consuma alcol durante la gravidanza.
L'autismo (dal greco αὐτός (aütós) - stesso) è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla compromissione dell'interazione sociale e da deficit della comunicazione verbale e non verbale che provoca ristrettezza d'interessi e comportamenti ripetitivi. I genitori di solito notano i primi segni entro i due anni di vita del bambino e la diagnosi certa spesso può essere fatta entro i trenta mesi di vita. Attualmente risultano ancora sconosciute le cause di tale manifestazione, divise tra cause neurobiologiche costituzionali e psicoambientali acquisite. Più precisamente, data la varietà di sintomatologie e la complessità nel fornirne una definizione clinica coerente e unitaria, è recentemente invalso l'uso di parlare più correttamente di Disturbi dello Spettro Autistico (DSA o, in inglese, ASD, Autistic Spectrum Disorders), comprendendo tutta una serie di patologie o sindromi aventi come denominatore comune le suddette caratteristiche comportamentali, sebbene a vari gradi o livelli di intensità. A livello di classificazione nosografica, nel DSM-IV è considerato rientrare nella categoria clinica dei disturbi pervasivi dello sviluppo, cui appartengono, fra le varie altre sindromi, anche la sindrome di Asperger, la sindrome di Rett e il disturbo disintegrativo dell'infanzia. Con l'uscita del DSM-5, la categoria dei disturbi pervasivi dello sviluppo e tutti i disturbi in essa compresi (con l'eccezione della sindrome di Rett) è stata sostituita da un unico disturbo che li comprende tutti: il disturbo dello spettro dell'autismo o più comunemente disturbi dello spettro autistico. L'asse a cui il disturbo fa riferimento è quella dei disturbi del neurosviluppo. Purtroppo la presenza dei disturbi dello spettro autistico nel DSM alimenta la già presente confusione riguardo il considerare l'autismo (lo spettro autistico) non come una sindrome più di competenza della neuropsichiatria (in quanto sindrome di origine neurologica) ma della psichiatria (classificandola come disturbo prettamente mentale).
