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Un gene (AFI: /ˈʤɛne/) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure un polipeptide. I geni corrispondono a porzioni di genoma localizzate in precise posizioni all'interno della sequenza di DNA (o più raramente di RNA in certi virus) e contengono le informazioni necessarie per codificare in ultima istanza molecole che hanno una funzione, come RNA o proteine. Durante la fase riproduttiva della cellula i geni sono presenti nei cromosomi, che nelle cellule umane sono presenti in 23 coppie di cromosomi omologhi, con la sola eccezione dei gameti, che presentano una singola copia di ciascun cromosoma. Il gene presenta una diversa composizione a seconda che si considerino organismi procarioti o eucarioti: nei primi è costituito quasi esclusivamente da sequenze codificanti, nei secondi contiene anche sequenze non codificanti. Nel gene eucariotico la sequenza codificante si definisce esone e quella non codificante introne. Negli organismi diploidi e in certi casi speciali nei batteri, ogni gene può presentare forme alternative che differiscono leggermente nella sequenza nucleotidica e prendono il nome di alleli. Una definizione più concisa di gene, che tenga conto delle varie sfaccettature citate fino ad ora, è stata proposta da Mark Gerstein: un gene è l'unione di sequenze genomiche che codificano per un set coerente di prodotti funzionali potenzialmente sovrapponibili.

Il genoma umano è la sequenza completa di nucleotidi che compone il patrimonio genetico dell'Homo sapiens, comprendente il DNA nucleare e il DNA mitocondriale. Ha un corredo approssimativamente di 3,2 miliardi di paia di basi di DNA contenenti all'incirca 20 000 geni codificanti per proteine. Il Progetto Genoma Umano ha identificato una sequenza di riferimento eucromatica, che è utilizzata a livello globale nelle scienze biomediche. Lo studio ha inoltre scoperto che il DNA non codificante assomma al 98,5%, più di quanto fosse stato previsto, e quindi solo circa l'1,5% della lunghezza totale del DNA si basa su sequenze codificanti.