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La pediatria è una branca della medicina che si occupa dello sviluppo psicofisico dei bambini e della diagnosi e terapia delle malattie infantili. La neonatologia è la branca della pediatria che si occupa dei neonati entro il primo mese di vita. La cooperazione tra pediatria e ostetricia permette di prevenire le malformazioni del feto e di curare le malattie dalla nascita. Il termine deriva dal greco παῖς, παιδός, che significa «bambino», «fanciullo» e ἰατρεία, che significa «cura medica».

La malattia di Crohn o morbo di Crohn, nota anche come enterite regionale, è una malattia infiammatoria cronica dell'intestino (MICI) che può colpire qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, dalla bocca all'ano, provocando una vasta gamma di sintomi. Essa causa principalmente dolori addominali, diarrea (che può anche essere ematica se l'infiammazione è importante), vomito o perdita di peso, ma può anche causare complicazioni in altri organi e apparati, come eruzioni cutanee, artriti, infiammazione degli occhi, stanchezza e mancanza di concentrazione. La malattia di Crohn è considerata una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario aggredisce il tratto gastrointestinale provocando l'infiammazione, anche se viene classificata come un tipo particolare di patologia infiammatoria intestinale. Ci sono prove di una predisposizione genetica per la malattia e questo porta a considerare gli individui con fratelli ammalati tra gli individui ad alto rischio. La malattia di Crohn tende a presentarsi inizialmente negli adolescenti e nei ventenni, con un altro picco di incidenza tra i cinquanta e i settant'anni, anche se la malattia può manifestarsi a qualsiasi età. Non esiste ancora una terapia farmacologica risolutiva o una terapia chirurgica eradicante la malattia di Crohn. Le possibilità di trattamento sono limitate al controllo dei sintomi, al mantenimento della remissione e alla prevenzione delle ricadute. La malattia prende il nome dal gastroenterologo statunitense Burrill Bernard Crohn che, insieme a due colleghi nel 1932, ha descritto per primo una serie di pazienti con infiammazione dell'ileo terminale, solitamente la zona più colpita dalla malattia. Per questo motivo, la malattia è stata anche chiamata ileite regionale o enterite regionale.

La sindrome di Tourette (o sindrome di Gilles de la Tourette) è un disturbo neurologico che esordisce nell'infanzia scomparendo spesso durante l'adolescenza, caratterizzato dalla presenza di tic motori e fonatori incostanti, talvolta fugaci e altre volte cronici, la cui gravità può variare da estremamente lievi a invalidanti.In molti pazienti emergono alcune comorbilità (diagnosi di patologie co-concorrenti diverse dalla sindrome di Tourette), come il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC). Le altre condizioni sono spesso secondarie a peggioramento nel quadro clinico del paziente e quindi è fondamentale identificarle correttamente e trattarle.La sindrome prende il nome dal neurologo francese Georges Gilles de la Tourette, che la descrisse nell'Ottocento, anche se era già stata individuata e inquadrata sin dal Seicento; la sindrome in realtà non fu quasi considerata fino a pochi decenni dalla fine del XX secolo. La definizione di "sindrome di Tourette" non identifica una specifica malattia o un preciso vulnus neurologico, ma piuttosto un quadro comportamentale caratterizzato da diverse manifestazioni (anche psicologiche) che sono presenti in altre sindromi: diversi fattori neuro-fisiologici possono portare infatti alle stesse manifestazioni.

La paralisi cerebrale infantile è un disturbo persistente, ma non progressivo, della postura e del movimento, dovuto ad alterazioni della funzione cerebrale infantile prima che il sistema nervoso centrale abbia completato il suo sviluppo. Spesso, i sintomi includono scarsa coordinazione, muscoli rigidi, muscoli deboli e tremori. Potrebbero esserci problemi con la sensazione, la vista, l'udito, la deglutizione e il parlare.Spesso, i bambini con paralisi cerebrale non si girano, si siedono, strisciano o camminano già come altri bambini della loro età. Altri sintomi includono convulsioni e problemi con il pensiero o il ragionamento, che si verificano ciascuno in circa un terzo delle persone con CP. Mentre i sintomi possono diventare più evidenti nei primi anni di vita, i problemi di base non peggiorano nel tempo.

La sindrome dell'ovaio policistico (sigla PCOS, derivante dall'inglese Poly-Cystic Ovary Syndrome), anche denominata policistosi ovarica, sindrome di Stein-Leventhal o anovulazione iperandrogenica, è un complesso di sintomi derivante da uno squilibrio ormonale nelle donne in età riproduttiva. L'espressione sintomatologica può essere molto variabile. Perché vi sia diagnosi di PCOS, secondo la convenzione di Rotterdam del 2003, è necessario riscontrare almeno due delle tre seguenti condizioni: anovulazione, con conseguenti amenorrea e infertilità anovulatoria; eccesso di ormoni androgeni, che può manifestarsi con acne, irsutismo e disturbi dell'umore; presenza di cisti ovariche, dalla caratteristica disposizione a "collana di perle". Le donne affette da tale disturbo presentano inoltre un maggiore rischio di sviluppare resistenza all'insulina, che può a sua volta associarsi a obesità, diabete mellito di tipo 2, malattie cardiovascolari e ipercolesterolemia.Benché le cause della PCOS non siano ancora state completamente accertate, si pensa che siano correlabili a un insieme di fattori genetici e ambientali. L'eccesso di peso rappresenta inoltre un ulteriore fattore di rischio, che può aggravare notevolmente la sintomatologia del disturbo. La PCOS colpisce statisticamente il 5-20% della popolazione femminile in età fertile, a seconda del criterio diagnostico adottato, ed è pertanto il disordine endocrino più diffuso fra le donne in età riproduttiva. È inoltre una delle cause più frequenti di infertilità femminile. La prima descrizione di un quadro sintomatologico riconducibile alla PCOS risale probabilmente al 1721, ad opera di un italiano, ma la definizione di tale sindrome deriva dal lavoro svolto dai medici Irving F. Stein e Michael L. Leventhal nel 1935.