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L'apparato respiratorio è una struttura anatomica adatta alla respirazione, presente sia nelle piante che negli animali. Negli animali terrestri la superficie respiratoria è situata all'interno, ed è costituita, in particolar modo nei tetrapodi, dalle vie aeree, dai polmoni e da eventuali annessi come i sacchi aeriferi. L'apparato respiratorio permette gli scambi gassosi di ossigeno ed anidride carbonica attraverso l'emoglobina negli eritrociti del sangue secondo un processo chiamato ematosi. Lo scambio dei gas avviene in piccoli sacchi cavi detti alveoli, nei mammiferi e nei rettili, e atri negli uccelli.Nella maggior parte dei pesci e in molti altri animali acquatici (sia vertebrati che invertebrati) l'apparato respiratorio è costituito da branchie, che sono organi parzialmente o completamente esterni, immersi nell'ambiente acquoso. Altri animali, come gli insetti, hanno sistemi respiratori con caratteristiche anatomiche molto semplici; negli anfibi anche la pelle gioca un ruolo importante nello scambio di gas. Le piante hanno sistemi respiratori, ma la direzione dello scambio gassoso può essere opposta a quella negli animali. L'apparato respiratorio nelle piante comprende caratteristiche anatomiche come gli stomi.

La malattia polmonare restrittiva (o difetto ventilatorio restrittivo) è un disturbo comune a diverse malattie respiratorie parenchimali polmonari, pleuriche o extrapolmonari (coinvolgenti la parte toracica o l'apparato neuromusculare), tutte caratterizzate dal fatto di limitare l'espansione del polmone e conseguentemente comportare un minor volume polmonare, un aumento del lavoro respiratorio, e un rapporto ventilazione/ossigenazione inadeguato. L'esecuzione di una spirometria, pletismografia, diffusione alveolo-capillare (DLCO) e altri test di funzionalità polmonare dimostra una diminuzione della capacità vitale forzata e di altri volumi polmonari. Diversamente da quanto accade nelle sindromi polmonari ostruttive, le misurazioni dei flussi espiratori (ad esempio FEV1 e FEF 25-75%) sono conservati e nella norma, così come normale appare la resistenza delle vie aeree. I principali disordini che causano la riduzione dei volumi polmonari possono essere suddivisi in due gruppi anatomici: malattie polmonari intrinseche disturbi extrapolmonariLe malattie polmonari intrinseche (del parenchima polmonare) si caratterizzano per processi infiammatori o cicatriziali del tessuto polmonare (malattia polmonare interstiziale) oppure comportano il riempimento degli spazi aerei con essudato ed altri materiali (polmonite). Comprendono le malattie idiopatiche fibrotiche, malattie del tessuto connettivo, la polmonite iatrogena (da farmaci) e le malattie primitive del polmone. I disturbi estrinseci (malattie extra-polmonari) si caratterizzano invece per un coinvolgimento di uno o più componenti della pompa respiratoria (parete toracica, pleura, muscoli respiratori), i quali per ottenere una ventilazione efficace debbono essere integri e funzionare normalmente. Il coinvolgimento di queste strutture comporta restrizione polmonare (si pensi alla cifo-scoliosi), alterazione della funzione ventilatoria e, nei casi più avanzati, insufficienza respiratoria (ad esempio nel caso dei disordini neuromuscolari).

La malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II, GSDII) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da un difetto del metabolismo del glicogeno il quale si accumula in modo anomalo nei tessuti, danneggiandoli e causando un lento e progressivo indebolimento della muscolatura. Ciò avviene quando vi è un deficit dell'enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida, responsabile della degradazione del glicogeno.L'accumulo di glicogeno causa una progressiva debolezza muscolare (miopatia) in tutto il corpo e colpisce vari tessuti del corpo, in particolare nel cuore, nei muscoli scheletrici, nel fegato e nel sistema nervoso. I muscoli più severamente interessati dalla debolezza muscolare sono gli addominali (con particolare riferimento al diaframma), i paraspinali, i flessori, gli adduttori e gli abduttori dell'anca.La malattia di Pompe è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva.