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Sono state avanzate molte ipotesi sulle possibili cause dell'autismo, senza che si sia giunti alla formulazione di teorie soddisfacenti. I fattori genetici contribuiscono in maniera molto significativa al rischio che un bambino sviluppi la sindrome autistica, ma l'ereditabilità dell'autismo è molto complessa, e non si conoscono tuttora quali siano esattamente i geni e le mutazioni geniche responsabili, o come operino. In rari casi, l'autismo è strettamente legato a fattori che causano malformazioni alla nascita. Vista la difficoltà di chiarire con certezza i reali processi causali (eziologici e patogenetici) dell'autismo, sono state a volte proposte anche ipotesi estremamente eterogenee e scientificamente infondate, come ad esempio la vecchia e ampiamente smentita credenza che i vaccini potessero avere un ruolo in merito; tesi che si è dimostrata essere del tutto priva di fondamento.
La sindrome epatorenale è una condizione medica, pericolosa per la vita, che consiste in un rapido deterioramento della funzionalità renale in soggetti con cirrosi epatica o insufficienza epatica fulminante. La sindrome epatorenale è solitamente fatale, a meno che non venga eseguito un trapianto di fegato. Tuttavia alcuni trattamenti, come la dialisi, possono aumentare la sopravvivenza dei pazienti.La sindrome può colpire individui con cirrosi (indipendentemente dalla causa), grave epatopatia alcolica o insufficienza epatica fulminante e di solito si verifica quando la funzione epatica si deteriora rapidamente a causa di una lesione acuta, come un'infezione, un sanguinamento nel tratto gastrointestinale o in seguito all'abuso di farmaci diuretici. La condizione è una complicanza relativamente comune della cirrosi e si verifica nel 18% dei pazienti cirrotici entro un anno dalla diagnosi e nel 39% dei pazienti cirrotici entro cinque anni dalla diagnosi.Si ritiene che il deterioramento della funzionalità epatica provochi delle alterazioni nella circolazione splancnica, ossia nell'apporto di sangue agli organi addominali, alterando anche il flusso e il tono dei vasi sanguigni nei reni. L'insufficienza renale è una conseguenza di questi cambiamenti, anche se i reni si presentano privi di danni strutturali sia a livello macroscopico sia microscopico: infatti, i reni riprendono a funzionare normalmente dopo un trapianto di fegato. La diagnosi di sindrome epatorenale si basa sugli esami di laboratorio.Sono state descritte due forme di sindrome epatorenale: il "tipo 1" comporta un calo rapidamente progressivo della funzionalità renale, mentre il "tipo 2" è associato ad ascite (accumulo di liquido nell'addome) che non migliora nonostante la somministrazione di farmaci diuretici standard. Il rischio di morte nella sindrome epatorenale è molto alto: la mortalità degli individui che presentano il "tipo 1" è superiore al 50% nel breve periodo.L'unica opzione di trattamento a lungo termine è il trapianto di fegato. In attesa del trapianto, le persone con la sindrome spesso ricevono altri trattamenti che consentono di migliorare le anomalie dei vasi sanguigni, tra cui una terapia di supporto farmacologica o l'inserimento di uno shunt portosistemico intraepatico transgiugulare (TIPS), che consiste in un piccolo shunt in grado di ridurre la pressione sanguigna a livello del circolo portale. Alcuni pazienti possono richiedere l'emodialisi per sostenere la funzione renale, o una tecnica più recente chiamata dialisi epatica che permette di eliminare dal sangue le sostanze tossiche generalmente trattate dal fegato.
La sindrome di Tourette (o sindrome di Gilles de la Tourette) è un disturbo neurologico che esordisce nell'infanzia scomparendo spesso durante l'adolescenza, caratterizzato dalla presenza di tic motori e fonatori incostanti, talvolta fugaci e altre volte cronici, la cui gravità può variare da estremamente lievi a invalidanti.In molti pazienti emergono alcune comorbilità (diagnosi di patologie co-concorrenti diverse dalla sindrome di Tourette), come il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC). Le altre condizioni sono spesso secondarie a peggioramento nel quadro clinico del paziente e quindi è fondamentale identificarle correttamente e trattarle.La sindrome prende il nome dal neurologo francese Georges Gilles de la Tourette, che la descrisse nell'Ottocento, anche se era già stata individuata e inquadrata sin dal Seicento; la sindrome in realtà non fu quasi considerata fino a pochi decenni dalla fine del XX secolo. La definizione di "sindrome di Tourette" non identifica una specifica malattia o un preciso vulnus neurologico, ma piuttosto un quadro comportamentale caratterizzato da diverse manifestazioni (anche psicologiche) che sono presenti in altre sindromi: diversi fattori neuro-fisiologici possono portare infatti alle stesse manifestazioni.
Pietro Cugini (Roma, 13 dicembre 1936 – Roma, 6 aprile 2020) è stato un medico, accademico e ricercatore italiano. È lo scopritore della sindrome da danno tensivo degli organi bersaglio, o preipertensione pressurometria-diagnosticabile, o pre-ipertensione con minimi danni d'organo, a cui è stato riconosciuto l’eponimo nosografico di Sindrome di Cugini.
La neuropatia è una patologia che colpisce il sistema nervoso periferico ad esclusione del I (nervo olfattivo) e II (nervo ottico) nervo cranico (con alcune rare eccezioni). La neuropatia può essere localizzata in un nervo (mononeuropatia, es. sindrome del tunnel carpale) o in più nervi (polineuropatia e mononeuropatia multipla). Le neuropatie si definiscono anche poliradicolonevriti se colpiscono la parte prossimale (es. radicolite, sindrome di Guillain Barré, polineuropatie tipo CIDP) a patogenesi infiammatoria e multineuropatie se causano lesioni in più parti (es. neuropatia motoria multifocale).
La dispareunia (dal greco, dys, cattivo, e pareunos, che giace accanto) è un dolore che la donna avverte nell'area della vagina o della pelvi durante un rapporto sessuale. Insieme al vaginismo fa parte dei Sexual Pain Disorders (Sexual Pain Disorders - Dyspareunia), ossia quei disturbi dolorosi che compaiono durante l'attività sessuale. La dispareunia femminile non va assimilata alla vulvodinia, un disturbo che si manifesta anche in assenza di contatti sessuali di coppia. Il disturbo causa ripercussioni a volte anche gravi sulla qualità della vita, non solo della donna ma anche della coppia. Nella dispareunia entrano in gioco fattori fisici e psicologici, ma a volte anche problemi di coppia (conflitti fra partner, preliminari frettolosi, scarsa compatibilità anatomica, sesso anale compulsivo).
L'acido acetilsalicilico, comunemente noto con il nome di aspirina (italianizzato da Aspirin, il suo primo nome commerciale tedesco di larga diffusione) è un farmaco antinfiammatorio non-steroideo (FANS) della famiglia dei salicilati.