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Una malattia (o patologia) è una condizione anormale di un organismo vivente, causata da alterazioni organiche o funzionali, che ne compromettono la salute. La patologia è la disciplina che si occupa dello studio delle malattie e delle loro basi fisiopatologiche ed eziogenetiche. La clinica è la disciplina che congiunge lo studio della patologia con la terapia, allo scopo di risolvere lo stato di malattia e ripristinare la funzionalità normale dell'organismo.

Il sistema immunitario è una complessa rete integrata di mediatori chimici e cellulari, di strutture e processi biologici, sviluppatasi nel corso dell'evoluzione, per difendere l'organismo da qualsiasi forma di insulto chimico, traumatico o infettivo alla sua integrità. Per funzionare correttamente, un sistema immunitario deve essere in grado di rilevare un'ampia varietà di agenti, noti come agenti patogeni, dai virus agli elminti e distinguerli dal proprio tessuto sano dell'organismo. In molte specie, il sistema immunitario può essere classificato in sottosistemi, come il sistema immunitario innato opposto al sistema immunitario adattativo o l'immunità umorale opposta all'immunità cellulo-mediata. Negli esseri umani, la barriera emato-encefalica, la barriera sangue-fluido cerebrospinale, e altre simili barriere fluido-cerebrale, separano il sistema immunitario periferico dal sistema neuroimmune che protegge il cervello. Gli agenti patogeni possono rapidamente evolversi e adattarsi, riuscendo quindi a evitare di essere scoperti e neutralizzati da parte del sistema immunitario; tuttavia, si sono evoluti diversi meccanismi di difesa per ovviare a ciò. Anche semplici organismi unicellulari, come i batteri, possiedono un sistema immunitario rudimentale, costituito da enzimi che proteggono contro le infezioni dei batteriofagi. Altri meccanismi immunitari di base si sono evoluti negli antichi eucarioti e rimangono nei loro discendenti moderni, come le piante e gli invertebrati. Questi comprendono la fagocitosi, peptidi antimicrobici chiamati defensine e il sistema del complemento. Gli gnatostomi, inclusi gli esseri umani, vantano meccanismi difensivi ancora più sofisticati, tra cui la capacità di adattarsi nel tempo a riconoscere gli agenti patogeni specifici in modo più efficiente. L'immunità adattativa crea una memoria immunologica a seguito di una prima risposta ad un agente patogeno specifico, portando così a una migliore reazione agli eventuali incontri successivi con lo stesso agente patogeno. Questo processo di immunità acquisita è alla base della vaccinazione. I disturbi del sistema immunitario possono causare malattie autoimmuni, malattie infiammatorie e tumori. L'immunodeficienza si verifica quando il sistema immunitario risulta meno attivo del normale, con conseguenti infezioni ricorrenti e pericolose per la vita. Negli esseri umani, l'immunodeficienza può essere il risultato di una malattia genetica come l'immunodeficienza combinata grave, o acquisita per via di malattie come l'HIV/AIDS, o per l'uso di farmaci immunosoppressori. Al contrario, l'autoimmunità da un sistema immunitario iperattivo comporta l'attacco ai tessuti normali, come se fossero organismi estranei. Le malattie autoimmuni più comuni sono la tiroidite di Hashimoto, l'artrite reumatoide, il diabete mellito di tipo 1 e il lupus eritematoso sistemico. L'immunologia riguarda lo studio di tutti gli aspetti del sistema immunitario.

La patologia (dalle antiche radici greche del pathos (πάθος), che significa "esperienza" o "sofferenza" e -logia (-λογία), "studio di") è lo studio della causa delle malattie; può indicare anche lo studio della malattia in generale, includendo una vasta gamma di campi di ricerca sulle bioscienze e pratiche mediche.

Le malattie neurodegenerative sono un insieme variegato di malattie del sistema nervoso centrale, accomunate da un processo cronico e selettivo di morte cellulare dei neuroni. A seconda del tipo di malattia, il deterioramento neuronale può comportare deficit cognitivi, demenza, alterazioni motorie, disturbi comportamentali e psicologici.

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie. Sebbene ad ogni generazione i processi di variabilità genetica compresi i fenomeni di Crossing-over e di regolazione epigenetica, rimaneggino costantemente l'informazione presente nel nucleo delle cellule, solo poche varianti si traducono in uno stato definito di malattia, esse quindi risultano le maggiormente studiate e conosciute proprio per l'interesse che esse suscitano in campo sanitario e clinico, ma rappresentano solo una minima parte delle alterazioni totali.

Con malattia autoimmune, in medicina, si indica l'alterazione del sistema immunitario che dà origine a risposte immuni anomale o autoimmuni, cioè dirette contro componenti dell'organismo umano, in grado di determinare un'alterazione funzionale o anatomica del distretto colpito. Vi sono almeno 80 tipi di malattie autoimmuni conosciute. Quasi tutte le parti dell'organismo possono essere coinvolte. I sintomi più comuni includono febbre di lieve entità e una sensazione di stanchezza. Spesso questi sintomi sono discontinui.La causa è generalmente sconosciuta. Alcune malattie autoimmuni, come il lupus, ricorrono nella storia famigliare e alcuni casi possono essere scatenati da infezioni o altri fattori ambientali. Alcune patologie comuni generalmente considerate di eziologia autoimmune includono la celiachia, il diabete mellito di tipo 1, la malattia di Graves,Endometriosi , le malattie infiammatorie intestinali, la sclerosi multipla, la psoriasi, l'artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico. La diagnosi può essere difficile da determinare, in quanto molte di queste malattie presentano sintomi simili.Il trattamento dipende dal tipo e dalla gravità della condizione. Spesso vengono utilizzati farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e immunosoppressori. Occasionalmente può essere fatto ricorso anche all'immunoglobulina per via endovenosa o sottocutanea. Sebbene il trattamento solitamente migliori i sintomi, in genere non riesce a curare la malattia.Circa 24 milioni (il 7%) di statunitensi sono affetti da una malattia autoimmune. Le donne sono più comunemente interessate rispetto agli uomini e solitamente la condizione insorge durante l'età adulta. Le prime descrizioni delle malattie autoimmuni si ebbero all'inizio del XX secolo.

Una malattia cronica è una malattia che presenta sintomi che non si risolvono nel tempo né giungono a miglioramento. Secondo la definizione del National Commission on Chronic Illness, sono croniche tutte quelle patologie "caratterizzate da un lento e progressivo declino delle normali funzioni fisiologiche". Pur con marcate differenze fra ciascuna patologia, per un malato cronico generalmente è possibile trattare i sintomi, ma non curare la malattia. Le patologie croniche vanno dalle cardiopatie, ai tumori, alle patologie gastriche o intestinali, neurologiche, muscolo-scheletriche, e così via. Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità, le malattie croniche costituiscono la principale causa di morte in quasi tutto il mondo, in Europa sono causa di circa l'86% dei decessi.

In psicologia e psichiatria un disturbo psichico o mentale (in inglese: mental disorder) è una condizione patologica che colpisce la sfera comportamentale, relazionale, cognitiva o affettiva di una persona in modo disadattativo, vale a dire sufficientemente forte da rendere problematica la sua integrazione socio-lavorativa e/o causargli una sofferenza personale soggettiva.Quando il disagio diventa particolarmente importante, disadattativo, durevole o invalidante si parla spesso di malattia mentale. Le malattie mentali sono dunque alterazioni psicologiche e/o comportamentali relative alla personalità dell'individuo che causano pericolo o disabilità e non fanno parte del normale sviluppo psichico della persona. Lo studio e la cura delle malattie mentali rientra nel campo di studi della psicologia e della psichiatria.