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La patologia (dalle antiche radici greche del pathos (πάθος), che significa "esperienza" o "sofferenza" e -logia (-λογία), "studio di") è lo studio della causa delle malattie; può indicare anche lo studio della malattia in generale, includendo una vasta gamma di campi di ricerca sulle bioscienze e pratiche mediche.
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie. Sebbene ad ogni generazione i processi di variabilità genetica compresi i fenomeni di Crossing-over e di regolazione epigenetica, rimaneggino costantemente l'informazione presente nel nucleo delle cellule, solo poche varianti si traducono in uno stato definito di malattia, esse quindi risultano le maggiormente studiate e conosciute proprio per l'interesse che esse suscitano in campo sanitario e clinico, ma rappresentano solo una minima parte delle alterazioni totali.
Una malattia (o patologia) è una condizione anormale di un organismo vivente, causata da alterazioni organiche o funzionali, che ne compromettono la salute. La patologia è la disciplina che si occupa dello studio delle malattie e delle loro basi fisiopatologiche ed eziogenetiche. La clinica è la disciplina che congiunge lo studio della patologia con la terapia, allo scopo di risolvere lo stato di malattia e ripristinare la funzionalità normale dell'organismo.
Per cardiopatia si intende qualsiasi malattia che interessi il cuore, sia che essa sia di tipo organico che funzionale.