biblio toscana

Il vaiolo è stata una malattia infettiva causata da due varianti del virus Variola, la Variola maior e la Variola minor. La malattia è anche conosciuta con i termini latini variola o variola vera (dal tardo latino variŏla, derivato da varius, a significare vario, chiazzato), mentre il termine inglese smallpox venne coniato nel Regno Unito nel XV secolo per distinguerla dalla sifilide, denominata great pox. Il virus del vaiolo si localizza a livello della piccola circolazione della cute, del cavo orale e della faringe. A livello cutaneo si manifesta con un'eruzione maculo-papulare e, successivamente, con vescicole sollevate piene di liquido. La Variola maior è causa di manifestazioni cliniche più rilevanti ed è caratterizzata da una letalità del 30-35%. Le complicanze a lungo termine includono cicatrici caratteristiche, soprattutto al volto, nel 65–85% di coloro che riescono a sopravvivere; possono inoltre manifestarsi, seppure con una minore prevalenza stimabile nel 2-5% dei casi, cecità, come conseguenza di ulcere corneali e successivi esiti cicatriziali, e deformità degli arti, a causa di episodi di artrite e osteomielite. La Variola minor causa una forma di malattia più lieve, nota anche come alastrim, che può condurre al decesso nell'1% dei casi. Si ritiene che il vaiolo sia emerso nella popolazione umana circa nel II millennio a.C. e la prima prova fisica si può far risalire al rash pustoloso rilevato sulla mummia del faraone Ramses V. Si è stimato che la malattia abbia ucciso circa 400.000 europei ogni anno durante il XVIII secolo e sia stato responsabile di un terzo di tutti i casi di cecità. Di tutte le persone infettate morirono circa il 20-60% degli adulti e l'80% dei bambini. Si ritiene che il vaiolo sia stata la causa di 300-500 milioni di decessi durante il XX secolo. Solo nel 1967, secondo i dati dell'Organizzazione mondiale della sanità, 15 milioni di persone contrassero la malattia e di questi 2 milioni morirono. Dopo una massiccia campagna di vaccinazione portata avanti dal XIX secolo e condotta con un imponente sforzo congiunto tra il 1958 e il 1977, l'OMS ha dichiarato nel 1979 la malattia eradicata, dopo che l'ultimo caso di vaiolo contratto in natura, causato da Variola minor, era stato diagnosticato in Somalia il 26 ottobre 1977. Si è trattato dell'unica malattia eradicata nella storia dell'umanità fino al 2011, quando la peste bovina ha subito lo stesso destino.

La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongolismo o mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. Viene anche abbreviata DS dall'acronimo del suo nome in inglese, Down syndrome. Si tratta della più comune anomalia cromosomica del genere umano, solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica, oltre che a un particolare insieme di caratteristiche del viso. Il QI medio degli individui con la sindrome di Down è circa 50, contro il 100 delle persone non affette. Laddove tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la disabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di «poco» o «moderatamente disabili» dal punto di vista della capacità motoria. La sindrome prende il nome dal medico britannico John Langdon Down, che ne fece un'ampia descrizione nel suo Observations on An Ethnic Classification of Idiots (1866) benché vi siano al riguardo studi clinici precedenti a opera dei medici francesi J.E.D. Esquirol (1838) ed Édouard Séguin (1844). Essa fu poi identificata nel 1959 da Jérôme Lejeune come una trisomia del cromosoma 21, anche se le affermazioni della ricercatrice francese Marthe Gautier mettono in dubbio l'effettiva paternità di tale scoperta. La sindrome di Down può essere identificata in un bambino anche prima della nascita con lo screening prenatale.

La gonioscopia è una tecnica diagnostica e investigativa impiegata in oculistica per esplorare l'angolo irido-corneale (cioè l'angolo anatomico formato tra la cornea e l'iride). A tale scopo si utilizza il gonioscopio di Goldmann, una lente a forma di tronco di cono, che ha all'interno uno specchio inclinato di 62°, in combinazione con una lampada a fessura o microscopio operativo per permettere lo studio dell'angolo irido-corneale. La lente viene appoggiata con la sua base minore sulla cornea previa anestesia locale e interposizione di uno strato sottile di metilcellulosa al 2%. L'importanza di questa tecnica risiede nella diagnosi e nel monitoraggio di diverse condizioni oculari associate al glaucoma.

Per diabete mellito si intende un gruppo eterogeno di disendocrinopatie caratterizzate da una cronica alterata tolleranza glucidica, conseguente ad un difetto assoluto o relativo di insulina. Indipendentemente dai meccanismi patogenetici sottostanti, l'aspetto comune a tutte le forme di diabete mellito è la presenza di iperglicemia a digiuno e/o post prandiale. Sebbene il termine diabete si riferisca nella pratica comune alla sola condizione di diabete mellito, cioè dolce (chiamato così dagli antichi greci per la presenza di urine di tale sapore), esiste un'altra condizione patologica detta diabete insipido. Tali malattie sono accomunate dal solo fatto di presentare abbondanti quantità di urine, non presentando infatti cause, né altri sintomi, comuni.