biblio toscana

Il vaiolo è stata una malattia infettiva causata da due varianti del virus Variola, la Variola maior e la Variola minor. La malattia è anche conosciuta con i termini latini variola o variola vera (dal tardo latino variŏla, derivato da varius, a significare vario, chiazzato), mentre il termine inglese smallpox venne coniato nel Regno Unito nel XV secolo per distinguerla dalla sifilide, denominata great pox. Il virus del vaiolo si localizza a livello della piccola circolazione della cute, del cavo orale e della faringe. A livello cutaneo si manifesta con un'eruzione maculo-papulare e, successivamente, con vescicole sollevate piene di liquido. La Variola maior è causa di manifestazioni cliniche più rilevanti ed è caratterizzata da una letalità del 30-35%. Le complicanze a lungo termine includono cicatrici caratteristiche, soprattutto al volto, nel 65–85% di coloro che riescono a sopravvivere; possono inoltre manifestarsi, seppure con una minore prevalenza stimabile nel 2-5% dei casi, cecità, come conseguenza di ulcere corneali e successivi esiti cicatriziali, e deformità degli arti, a causa di episodi di artrite e osteomielite. La Variola minor causa una forma di malattia più lieve, nota anche come alastrim, che può condurre al decesso nell'1% dei casi. Si ritiene che il vaiolo sia emerso nella popolazione umana circa nel II millennio a.C. e la prima prova fisica si può far risalire al rash pustoloso rilevato sulla mummia del faraone Ramses V. Si è stimato che la malattia abbia ucciso circa 400.000 europei ogni anno durante il XVIII secolo e sia stato responsabile di un terzo di tutti i casi di cecità. Di tutte le persone infettate morirono circa il 20-60% degli adulti e l'80% dei bambini. Si ritiene che il vaiolo sia stata la causa di 300-500 milioni di decessi durante il XX secolo. Solo nel 1967, secondo i dati dell'Organizzazione mondiale della sanità, 15 milioni di persone contrassero la malattia e di questi 2 milioni morirono. Dopo una massiccia campagna di vaccinazione portata avanti dal XIX secolo e condotta con un imponente sforzo congiunto tra il 1958 e il 1977, l'OMS ha dichiarato nel 1979 la malattia eradicata, dopo che l'ultimo caso di vaiolo contratto in natura, causato da Variola minor, era stato diagnosticato in Somalia il 26 ottobre 1977. Si è trattato dell'unica malattia eradicata nella storia dell'umanità fino al 2011, quando la peste bovina ha subito lo stesso destino.

La sindrome di Tourette (o sindrome di Gilles de la Tourette) è un disturbo neurologico che esordisce nell'infanzia scomparendo spesso durante l'adolescenza, caratterizzato dalla presenza di tic motori e fonatori incostanti, talvolta fugaci e altre volte cronici, la cui gravità può variare da estremamente lievi a invalidanti.In molti pazienti emergono alcune comorbilità (diagnosi di patologie co-concorrenti diverse dalla sindrome di Tourette), come il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC). Le altre condizioni sono spesso secondarie a peggioramento nel quadro clinico del paziente e quindi è fondamentale identificarle correttamente e trattarle.La sindrome prende il nome dal neurologo francese Georges Gilles de la Tourette, che la descrisse nell'Ottocento, anche se era già stata individuata e inquadrata sin dal Seicento; la sindrome in realtà non fu quasi considerata fino a pochi decenni dalla fine del XX secolo. La definizione di "sindrome di Tourette" non identifica una specifica malattia o un preciso vulnus neurologico, ma piuttosto un quadro comportamentale caratterizzato da diverse manifestazioni (anche psicologiche) che sono presenti in altre sindromi: diversi fattori neuro-fisiologici possono portare infatti alle stesse manifestazioni.

La sindrome di Edwards - nota anche come trisomia 18 (T18) - è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in più nel cariotipo: tre (trisomia) invece che due. Si tratta dunque di un'aneuploidia. Questa condizione è quasi sempre dovuta ad una non disgiunzione durante la meiosi. Essa prende il nome da John Hilton Edwards, che per primo la descrisse nel 1960. È la seconda più comune trisomia autosomica, dopo la sindrome di Down, compatibile con la vita. La sindrome di Edwards si verifica in circa un caso su 6000 nati vivi e circa l'80% delle persone colpite è di sesso femminile. La maggior parte dei feti con la sindrome muore prima della nascita. L'incidenza aumenta con l'aumentare dell'età della madre. La sindrome ha un tasso molto basso di sopravvivenza, derivante da anomalie cardiache, malformazioni renali e altri problemi negli organi interni.

La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana descritta nel 1943 da Purdon Martin.

Randal Howard "Rand" Paul (Pittsburgh, 7 gennaio 1963) è un politico statunitense, senatore per lo stato del Kentucky. Nel mese di agosto 2009, ha annunciato la sua candidatura per il Senato, nel seggio in quel momento occupato da Jim Bunning. Paul ha vinto le elezioni primarie del partito il 18 maggio 2010, ha affrontato Jack Conway nelle elezioni generali del 2 novembre ed è stato eletto senatore. Il 7 aprile 2015 ha dichiarato la propria candidatura per le elezioni presidenziali del 2016.. Il 3 febbraio 2016 decide di sospendere la sua campagna presidenziale.. Fondatore e presidente del Kentucky Taxpayers United e figlio del deputato repubblicano del Texas Ron Paul, Rand Paul si definisce un "conservatore costituzionale".

La gonioscopia è una tecnica diagnostica e investigativa impiegata in oculistica per esplorare l'angolo irido-corneale (cioè l'angolo anatomico formato tra la cornea e l'iride). A tale scopo si utilizza il gonioscopio di Goldmann, una lente a forma di tronco di cono, che ha all'interno uno specchio inclinato di 62°, in combinazione con una lampada a fessura o microscopio operativo per permettere lo studio dell'angolo irido-corneale. La lente viene appoggiata con la sua base minore sulla cornea previa anestesia locale e interposizione di uno strato sottile di metilcellulosa al 2%. L'importanza di questa tecnica risiede nella diagnosi e nel monitoraggio di diverse condizioni oculari associate al glaucoma.

Per diabete mellito si intende un gruppo eterogeno di disendocrinopatie caratterizzate da una cronica alterata tolleranza glucidica, conseguente ad un difetto assoluto o relativo di insulina. Indipendentemente dai meccanismi patogenetici sottostanti, l'aspetto comune a tutte le forme di diabete mellito è la presenza di iperglicemia a digiuno e/o post prandiale. Sebbene il termine diabete si riferisca nella pratica comune alla sola condizione di diabete mellito, cioè dolce (chiamato così dagli antichi greci per la presenza di urine di tale sapore), esiste un'altra condizione patologica detta diabete insipido. Tali malattie sono accomunate dal solo fatto di presentare abbondanti quantità di urine, non presentando infatti cause, né altri sintomi, comuni.

L'autismo (dal greco αὐτός (aütós) - stesso) è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla compromissione dell'interazione sociale e da deficit della comunicazione verbale e non verbale che provoca ristrettezza d'interessi e comportamenti ripetitivi. I genitori di solito notano i primi segni entro i due anni di vita del bambino e la diagnosi certa spesso può essere fatta entro i trenta mesi di vita. Attualmente risultano ancora sconosciute le cause di tale manifestazione, divise tra cause neurobiologiche costituzionali e psicoambientali acquisite. Più precisamente, data la varietà di sintomatologie e la complessità nel fornirne una definizione clinica coerente e unitaria, è recentemente invalso l'uso di parlare più correttamente di Disturbi dello Spettro Autistico (DSA o, in inglese, ASD, Autistic Spectrum Disorders), comprendendo tutta una serie di patologie o sindromi aventi come denominatore comune le suddette caratteristiche comportamentali, sebbene a vari gradi o livelli di intensità. A livello di classificazione nosografica, nel DSM-IV è considerato rientrare nella categoria clinica dei disturbi pervasivi dello sviluppo, cui appartengono, fra le varie altre sindromi, anche la sindrome di Asperger, la sindrome di Rett e il disturbo disintegrativo dell'infanzia. Con l'uscita del DSM-5, la categoria dei disturbi pervasivi dello sviluppo e tutti i disturbi in essa compresi (con l'eccezione della sindrome di Rett) è stata sostituita da un unico disturbo che li comprende tutti: il disturbo dello spettro dell'autismo o più comunemente disturbi dello spettro autistico. L'asse a cui il disturbo fa riferimento è quella dei disturbi del neurosviluppo. Purtroppo la presenza dei disturbi dello spettro autistico nel DSM alimenta la già presente confusione riguardo il considerare l'autismo (lo spettro autistico) non come una sindrome più di competenza della neuropsichiatria (in quanto sindrome di origine neurologica) ma della psichiatria (classificandola come disturbo prettamente mentale).