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Autore principale: Ferri, Rosa; Spagnolo, Amedeo
Edizione: 2. rist
Pubblicazione: Roma : Il Pensiero Scientifico Editore, 1995
Tipo di risorsa: testo, Livello bibliografico: monografia, Lingua: ita, Paese: IT
La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongolismo o mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. Viene anche abbreviata DS dall'acronimo del suo nome in inglese, Down syndrome. Si tratta della più comune anomalia cromosomica del genere umano, solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica, oltre che a un particolare insieme di caratteristiche del viso. Il QI medio degli individui con la sindrome di Down è circa 50, contro il 100 delle persone non affette. Laddove tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la disabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di «poco» o «moderatamente disabili» dal punto di vista della capacità motoria. La sindrome prende il nome dal medico britannico John Langdon Down, che ne fece un'ampia descrizione nel suo Observations on An Ethnic Classification of Idiots (1866) benché vi siano al riguardo studi clinici precedenti a opera dei medici francesi J.E.D. Esquirol (1838) ed Édouard Séguin (1844). Essa fu poi identificata nel 1959 da Jérôme Lejeune come una trisomia del cromosoma 21, anche se le affermazioni della ricercatrice francese Marthe Gautier mettono in dubbio l'effettiva paternità di tale scoperta. La sindrome di Down può essere identificata in un bambino anche prima della nascita con lo screening prenatale.
La causa di morte più frequente nel mondo occidentale, a seguito delle malattie cardiache e dei tumori, è costituita dalle malattie cerebrovascolari. È stato riscontrato che la metà dei pazienti con malattie neurologiche presentano inoltre patologie di tipo cerebrovascolare. Per lo studente di medicina e per il medico generale l'approccio a queste malattie è utile per affrontare il settore neurologico. Il termine malattia cerebrovascolare sta a indicare qualsiasi alterazione cerebrale derivante da un processo patologico a carico dei vasi sanguigni, siano essi arterie, arteriole, capillari, vene o seni venosi (seno venoso). La lesione vascolare può avere le caratteristiche anatomo-patologiche di un'occlusione da parte di un trombo o di un embolo, oppure di una rottura; le conseguenze a livello del parenchima cerebrale sono di due tipi: l'ischemia (con o senza infarto) e l'emorragia. Un'alterazione della permeabilità della parete vasale, l'ipertensione e l'aumento della viscosità del sangue o modificazioni di una sua altra caratteristica reologica, sono altri meccanismi fisiopatologici coinvolti nella patologia cerebrovascolare. Malattie come l'anemia falciforme e la policitemia sono complicate da ipertensione e aumento della viscosità del sangue, alterazioni che sono alla base degli ictus. Infatti un'alterata permeabilità vascolare è responsabile della cefalea, dell'edema cerebrale e delle convulsioni dell'encefalopatia ipertensiva.
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