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Pubblicazione: Milano : UNI, 1990
Tipo di risorsa: testo, Livello bibliografico: monografia, Lingua: ita, Paese: IT
La malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II, GSDII) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da un difetto del metabolismo del glicogeno il quale si accumula in modo anomalo nei tessuti, danneggiandoli e causando un lento e progressivo indebolimento della muscolatura. Ciò avviene quando vi è un deficit dell'enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida, responsabile della degradazione del glicogeno.L'accumulo di glicogeno causa una progressiva debolezza muscolare (miopatia) in tutto il corpo e colpisce vari tessuti del corpo, in particolare nel cuore, nei muscoli scheletrici, nel fegato e nel sistema nervoso. I muscoli più severamente interessati dalla debolezza muscolare sono gli addominali (con particolare riferimento al diaframma), i paraspinali, i flessori, gli adduttori e gli abduttori dell'anca.La malattia di Pompe è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva.
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