biblio toscana

"La sindrome di Down, pi\xc3\xb9 propriamente trisomia 21 e, in passato, mongolismo o mongoloidismo, \xc3\xa8 una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. Viene anche abbreviata DS dall'acronimo del suo nome in inglese, Down syndrome. Si tratta della pi\xc3\xb9 comune anomalia cromosomica del genere umano, solitamente associata a un ritardo nella capacit\xc3\xa0 cognitiva e nella crescita fisica, oltre che a un particolare insieme di caratteristiche del viso.\nIl QI medio degli individui con la sindrome di Down \xc3\xa8 circa 50, contro il 100 delle persone non affette. Laddove tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la disabilit\xc3\xa0 \xc3\xa8 molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di \xc2\xabpoco\xc2\xbb o \xc2\xabmoderatamente disabili\xc2\xbb dal punto di vista della capacit\xc3\xa0 motoria.\nLa sindrome prende il nome dal medico britannico John Langdon Down, che ne fece un'ampia descrizione nel suo Observations on An Ethnic Classification of Idiots (1866) bench\xc3\xa9 vi siano al riguardo studi clinici precedenti a opera dei medici francesi J.E.D. Esquirol (1838) ed \xc3\x89douard S\xc3\xa9guin (1844).\nEssa fu poi identificata nel 1959 da J\xc3\xa9r\xc3\xb4me Lejeune come una trisomia del cromosoma 21, anche se le affermazioni della ricercatrice francese Marthe Gautier mettono in dubbio l'effettiva paternit\xc3\xa0 di tale scoperta.\nLa sindrome di Down pu\xc3\xb2 essere identificata in un bambino anche prima della nascita con lo screening prenatale.\n\n"