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La malattia di Lyme o borreliosi è una patologia di origine batterica. Prende il nome dalla cittadina statunitense di Lyme, nel Connecticut, in cui nel 1975 se ne segnalarono i primi casi manifestatisi con inspiegabile aumento delle artriti, soprattutto infantili, che insorgevano con eritemi cutanei su torace, addome, dorso e natiche e si ingrandivano fino a raggiungere una dimensione variabile tra i 10 e i 50 cm, mal di testa e dolori articolari. La malattia è originata da un batterio spiraliforme, la Borrelia burgdorferi, così chiamata in omaggio al suo scopritore, Willy Burgdorfer. Il batterio infesta le zecche (nello specifico quelle del genere Ixodes), le quali possono trasmetterlo all'uomo e agli animali. I luoghi nei quali è più facile contrarla sono le zone boschive. Inizialmente si pensò che il serbatoio naturale fosse rappresentato dai cervi, dal momento che questi animali rappresentano l'ambiente ideale per la riproduzione delle zecche. Tuttavia studi successivi dimostrano che il 90% delle zecche viene in contatto con lo spirocheta nella fase di ninfa tramite il peromisco dai piedi bianchi, il tamia striato, il toporagno cinereo, il toporagno settentrionale dalla coda corta. Questi piccoli mammiferi rappresentano i serbatoi più competenti nel processo infettivo del batterio. La sua incidenza è segnalata in Asia, America meridionale ed Europa centrale, nonché nelle regioni settentrionali d'Italia (Carso, in Trentino e in Liguria in particolare, più raramente in altre regioni).
La malattia di Wilson (un tempo detta anche morbo di Wilson), o degenerazione epatolenticolare, è un disordine genetico trasmesso in modo autosomico recessivo che determina l'accumulo di rame nei tessuti; i sintomi si manifestano a livello neurologico-psichiatrico e soprattutto a livello del fegato. Nei bambini l'esordio è spesso con sintomi epatici, mentre negli adulti sono i sintomi neurologici a esordire per primi. Si può manifestare tra i 5 e i 40 anni, e gli esordi precoci corrispondono a un decorso più grave, pericoloso e rapido. I sintomi appaiono in genere tra i 6 e i 20 anni, anche se in alcuni casi sono stati descritti primi sintomi in pazienti molto più anziani.La condizione è dovuta a una mutazione nella proteina della malattia di Wilson (gene ATP7B). Una singola copia anomala del gene è presente in una persona su cento, senza determinare alcun sintomo, essendo la patologia causata da un gene recessivo (si tratta di portatori sani della malattia). Se un individuo eredita il gene da entrambi i genitori, è a rischio di manifestare la patologia. La malattia di Wilson ha un'incidenza di 2,66/100 000 con una prevalenza di 6,21/100 000. La malattia prende il nome da Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), neurologo inglese che per primo descrisse la condizione nel 1912.Senza la cura, la malattia può essere facilmente letale in pochi anni, tuttavia esistono oggi farmaci efficaci in grado di controllarla; la cura prevede l'utilizzo di farmaci chelanti che riducono l'assorbimento di rame e ne rimuovono l'eccesso dall'organismo, farmaci di mantenimento, a volte fisioterapia, e un'adeguata dieta povera di rame, ma occasionalmente è necessario anche un trapianto di fegato in caso di grave insufficienza epatica. A causa della grande variabilità dei sintomi e del decorso, la diagnosi è raramente tempestiva, per cui i pazienti aspettano anche anni, con peggioramento dei sintomi, prima di sapere di esserne affetti e potersi curare. Comunque, se trattata adeguatamente, la malattia regredisce in buona parte e non riduce l'aspettativa di vita dei pazienti, che rimane identica a quella della popolazione sana, così come si può mantenere una buona qualità di vita; tuttavia il trattamento farmacologico e il monitoraggio devono proseguire in maniera costante e cronica per tutta la durata della vita.
La malattia di Alzheimer-Perusini, detta anche morbo di Alzheimer, demenza presenile di tipo Alzheimer, demenza degenerativa primaria di tipo Alzheimer o semplicemente Alzheimer, è la forma più comune di demenza degenerativa progressivamente invalidante con esordio prevalentemente in età presenile (oltre i 65 anni). Nel DSM-5 viene nominata come disturbo neurocognitivo maggiore o lieve dovuto a malattia di Alzheimer (331.0). Si stima che circa il 50-70% dei casi di demenza sia dovuta a tale condizione, mentre il 10-20% a demenza vascolare. Il sintomo precoce più frequente è la difficoltà nel ricordare eventi recenti. Con l'avanzare dell'età possiamo avere sintomi come: afasia, disorientamento, cambiamenti repentini di umore, depressione, incapacità di prendersi cura di sé, problemi nel comportamento. Ciò porta il soggetto inevitabilmente a isolarsi nei confronti della società e della famiglia. A poco a poco, le capacità mentali basilari vengono perse. Anche se la velocità di progressione può variare, l'aspettativa media di vita dopo la diagnosi è dai tre ai nove anni.La patologia è stata descritta per la prima volta nel 1906, dallo psichiatra e neuropatologo tedesco Alois Alzheimer. Nel 2006 vi erano 26,6 milioni di malati in tutto il mondo e si stima che ne sarà affetta 1 persona su 85 a livello mondiale entro il 2050.La causa e la progressione della malattia di Alzheimer (Alzheimer's Disease, AD) non sono ancora ben compresi. La ricerca indica che la malattia è strettamente associata a placche amiloidi e ammassi neurofibrillari riscontrati nel cervello, ma non è nota la causa prima di tale degenerazione. Attualmente i trattamenti terapeutici utilizzati offrono piccoli benefici sintomatici e possono parzialmente rallentare il decorso della patologia; anche se sono stati condotti oltre 500 studi clinici per l'identificazione di un possibile trattamento per l'Alzheimer, non sono ancora stati identificati trattamenti che ne arrestino o invertano il decorso. Circa il 70% del rischio si ritiene sia genetico con molti geni solitamente coinvolti. Altri fattori di rischio includono: traumi, depressione o ipertensione. Il processo della malattia è associata a placche amiloidi che si formano nel SNC.Una diagnosi probabile è basata sulla progressione della malattia, test cognitivi con imaging medico e gli esami del sangue per escludere altre possibili cause. I sintomi iniziali sono spesso scambiati per normale invecchiamento. È necessaria la biopsia del tessuto cerebrale per una diagnosi definitiva. L'esercizio mentale e fisico possono diminuire il rischio di AD. Non esistono farmaci o integratori che scientificamente possano diminuire il rischio di AD.A livello preventivo, sono state proposte diverse modificazioni degli stili di vita personali come potenziali fattori protettivi nei confronti della patologia, ma non vi sono adeguate prove di una correlazione certa tra queste raccomandazioni e la riduzione effettiva della degenerazione. Stimolazione mentale, esercizio fisico e una dieta equilibrata sono state proposte sia come modalità di possibile prevenzione, sia come modalità complementari di gestione della malattia.. La sua ampia e crescente diffusione nella popolazione, la limitata e, comunque, non risolutiva efficacia delle terapie disponibili e le enormi risorse necessarie per la sua gestione (sociali, emotive, organizzative ed economiche), che ricadono in gran parte sui familiari dei malati, la rendono una delle patologie a più grave impatto sociale del mondo.Anche se il decorso clinico della malattia di Alzheimer è in parte specifico per ogni individuo, la patologia causa diversi sintomi comuni alla maggior parte dei pazienti. I primi sintomi osservabili sono spesso erroneamente considerati problematiche "legate all'età", o manifestazioni di stress. Nelle prime fasi, il sintomo più comune è l'incapacità di acquisire nuovi ricordi e la difficoltà nel ricordare eventi osservati recentemente. Quando si ipotizza la presenza di una possibile malattia di Alzheimer, la diagnosi viene di solito confermata tramite specifiche valutazioni comportamentali e test cognitivi, spesso seguiti dall'imaging a risonanza magneticaCon l'avanzare della malattia, il quadro clinico può prevedere confusione, irritabilità e aggressività, sbalzi di umore, difficoltà nel linguaggio, perdita della memoria a breve e lungo termine e progressive disfunzioni sensoriali.Poiché per la malattia di Alzheimer non sono attualmente disponibili terapie risolutive e il suo decorso è progressivo, la gestione dei bisogni dei pazienti diviene essenziale. Spesso è il coniuge o un parente stretto (caregiver) a prendersi in carico il malato, compito che comporta notevoli difficoltà e oneri. Chi si occupa del paziente può sperimentare pesanti carichi personali che coinvolgono aspetti sociali, psicologici, fisici ed economici.
Una malattia (o patologia) è una condizione anormale di un organismo vivente, causata da alterazioni organiche o funzionali, che ne compromettono la salute. La patologia è la disciplina che si occupa dello studio delle malattie e delle loro basi fisiopatologiche ed eziogenetiche. La clinica è la disciplina che congiunge lo studio della patologia con la terapia, allo scopo di risolvere lo stato di malattia e ripristinare la funzionalità normale dell'organismo.
La malattia di Parkinson, sovente definita come morbo di Parkinson, Parkinson, parkinsonismo idiopatico, parkinsonismo primario, sindrome ipocinetica rigida o paralisi agitante è una malattia neurodegenerativa. I sintomi motori tipici della condizione sono il risultato della morte delle cellule che sintetizzano e rilasciano la dopamina. Tali cellule si trovano nella substantia nigra, una regione del mesencefalo. La causa che porta alla loro morte è sconosciuta. All'esordio della malattia i sintomi più evidenti sono legati al movimento, ed includono tremori, rigidità, lentezza nei movimenti e difficoltà a camminare. In seguito possono insorgere problemi cognitivi e comportamentali, con la demenza che si verifica a volte nelle fasi avanzate, ad eccezione dei casi più precoci di demenza da corpi di Lewy, associati a prognosi più grave. La malattia di Parkinson è più comune negli anziani; la maggior parte dei casi si verifica dopo i 50 anni. I sintomi motori principali sono comunemente chiamati parkinsonismo. La condizione è spesso definita come una sindrome idiopatica, anche se alcuni casi atipici hanno un'origine genetica. Molti fattori di rischio e fattori protettivi sono stati indagati: ad esempio, l'aumento del rischio di contrarre la malattia nelle persone esposte ad idrocarburi, solventi e pesticidi. La patologia è caratterizzata dall'accumulo di una proteina, chiamata α-sinucleina, in inclusioni denominate corpi di Lewy nei neuroni e dall'insufficiente formazione di dopamina. La distribuzione anatomica dei corpi di Lewy è spesso direttamente correlata all'espressione e al grado dei sintomi clinici di ciascun individuo. La diagnosi nei casi tipici si basa principalmente sui sintomi, con indagini di neuroimaging come conferma. I moderni trattamenti sono efficaci per gestire i sintomi motori precoci della malattia, grazie all'uso di agonisti della dopamina e del levodopa. Col progredire della malattia, i neuroni dopaminergici continuano a diminuire di numero, e questi farmaci diventano inefficaci nel trattamento della sintomatologia e, allo stesso tempo, producono una complicanza, la discinesia, caratterizzata da movimenti involontari. Una corretta alimentazione e alcune forme di riabilitazione hanno dimostrato una certa efficacia nell'alleviare i sintomi. La chirurgia e la stimolazione cerebrale profonda vengono utilizzate per ridurre i sintomi motori come ultima risorsa, nei casi più gravi in cui i farmaci risultano inefficaci. La malattia prende il nome dal medico inglese James Parkinson, che pubblicò la prima descrizione dettagliata nel suo trattato An Essay on the Shaking Palsy nel 1817.Diverse importanti organizzazioni promuovono la ricerca e il miglioramento della qualità della vita delle persone affette dalla malattia. Alcuni pazienti famosi, come l'attore Michael J. Fox, il pugile Muhammad Ali, papa Giovanni Paolo II, i cantanti Alex Band, Peter Hofmann, Bruno Lauzi e il giornalista Vincenzo Mollica, hanno fatto crescere la consapevolezza della malattia nella società.
Con malattia autoimmune, in medicina, si indica l'alterazione del sistema immunitario che dà origine a risposte immuni anomale o autoimmuni, cioè dirette contro componenti dell'organismo umano, in grado di determinare un'alterazione funzionale o anatomica del distretto colpito. Vi sono almeno 80 tipi di malattie autoimmuni conosciute. Quasi tutte le parti dell'organismo possono essere coinvolte. I sintomi più comuni includono febbre di lieve entità e una sensazione di stanchezza. Spesso questi sintomi sono discontinui.La causa è generalmente sconosciuta. Alcune malattie autoimmuni, come il lupus, ricorrono nella storia famigliare e alcuni casi possono essere scatenati da infezioni o altri fattori ambientali. Alcune patologie comuni generalmente considerate di eziologia autoimmune includono la celiachia, il diabete mellito di tipo 1, la malattia di Graves,Endometriosi , le malattie infiammatorie intestinali, la sclerosi multipla, la psoriasi, l'artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico. La diagnosi può essere difficile da determinare, in quanto molte di queste malattie presentano sintomi simili.Il trattamento dipende dal tipo e dalla gravità della condizione. Spesso vengono utilizzati farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e immunosoppressori. Occasionalmente può essere fatto ricorso anche all'immunoglobulina per via endovenosa o sottocutanea. Sebbene il trattamento solitamente migliori i sintomi, in genere non riesce a curare la malattia.Circa 24 milioni (il 7%) di statunitensi sono affetti da una malattia autoimmune. Le donne sono più comunemente interessate rispetto agli uomini e solitamente la condizione insorge durante l'età adulta. Le prime descrizioni delle malattie autoimmuni si ebbero all'inizio del XX secolo.
La classificazione ICD (dall'inglese International Classification of Diseases; in particolare, International Statistical Classification of Diseases, Injuries and Causes of Death) è la classificazione internazionale delle malattie e dei problemi correlati, stilata dall'Organizzazione mondiale della sanità (OMS-WHO). L'ICD è uno standard di classificazione per gli studi statistici ed epidemiologici, nonché valido strumento di gestione di salute e igiene pubblica. È oggi alla decima edizione (ICD-10), approvata nel 1990 durante la 43ª Assemblea mondiale della sanità dell'OMS e utilizzata a partire dal 1994. È stata approvata la versione 10 CM in USA, che consiste in una modificazione della ICD 10, definita fatturabile, e cioè utilizzabile per i rimborsi che le assicurazioni pagano ai servizi sanitari. La versione IDC 11 è stata presentata nel 2018 ma non è ancora entrata in vigore https://icd.who.int/en La prima redatta fu una lista di cause di morte, adottata dall'Istituto Statistico Internazionale nel 1893. Nel 1948 vengono incluse anche le cause di morbosità. Per giugno 2018 è prevista la pubblicazione ufficiale dell'undicesima edizione (ICD-11).
L'apparato respiratorio è una struttura anatomica adatta alla respirazione, presente sia nelle piante che negli animali. Negli animali terrestri la superficie respiratoria è situata all'interno, ed è costituita, in particolar modo nei tetrapodi, dalle vie aeree, dai polmoni e da eventuali annessi come i sacchi aeriferi. L'apparato respiratorio permette gli scambi gassosi di ossigeno ed anidride carbonica attraverso l'emoglobina negli eritrociti del sangue secondo un processo chiamato ematosi. Lo scambio dei gas avviene in piccoli sacchi cavi detti alveoli, nei mammiferi e nei rettili, e atri negli uccelli.Nella maggior parte dei pesci e in molti altri animali acquatici (sia vertebrati che invertebrati) l'apparato respiratorio è costituito da branchie, che sono organi parzialmente o completamente esterni, immersi nell'ambiente acquoso. Altri animali, come gli insetti, hanno sistemi respiratori con caratteristiche anatomiche molto semplici; negli anfibi anche la pelle gioca un ruolo importante nello scambio di gas. Le piante hanno sistemi respiratori, ma la direzione dello scambio gassoso può essere opposta a quella negli animali. L'apparato respiratorio nelle piante comprende caratteristiche anatomiche come gli stomi.
Il carcinoma del colon-retto (CRC) è il tumore maligno più frequente originato nel colon, nel retto e nell'appendice. Con 610.000 morti all'anno nel mondo, è la terza forma più comune di cancro. È causato dall'abnorme crescita di cellule con la capacità di invadere i tessuti e di diffondersi in altre parti del corpo. I segni e i sintomi possono comprendere: sangue occulto nelle feci, cambiamento dei movimenti intestinali, perdita di peso e sensazione di stanchezza. La maggior parte dei tumori colorettali sono dovuti allo stile di vita e all'età avanzata e solo pochi casi sono riconducibili a malattie genetiche ereditarie. I fattori di rischio includono: la dieta, l'obesità, il fumo, l'alcool e una scarsa attività fisica. Un altro fattore di rischio è rappresentato dalle malattie infiammatorie croniche intestinali che comprendono la malattia di Crohn e la colite ulcerosa.Alcune delle condizioni ereditarie che possono causare un tumore del colon-retto includono la poliposi adenomatosa familiare e il cancro colorettale ereditario non poliposico; tuttavia, queste condizioni rappresentano meno del 5% dei casi. Il tumore al colon-retto può essere diagnosticato tramite biopsia ottenuta durante una sigmoidoscopia o una colonscopia. Ciò è poi solitamente seguito da esami di diagnostica per immagini per determinare se la malattia si è diffusa. Lo screening è efficace nel diminuire la probabilità di morte per questo tumore ed è consigliabile tra i 50 e i 75 anni.Il trattamento per i casi di tumore colorettale può includere una combinazione di chirurgia, radioterapia, chemioterapia e terapia mirata. I tumori che sono confinati all'interno della parete del colon possono essere curabili con un intervento chirurgico, mentre se si è diffuso solitamente non è curabile e quindi si sceglie di perseguire un tentativo di miglioramento della qualità della vita e dei sintomi. Negli Stati Uniti i tassi di sopravvivenza a 5 anni sono di circa il 65%. Ciò, tuttavia, dipende dalla stadiazione del tumore e dalla salute generale della persona. A livello mondiale, il tumore del colon-retto è il terzo tipo più comune di tumore e costituisce circa il 10% di tutti i casi neoplastici. Nel 2012 sono stati registrati 1,4 milioni di nuovi casi e 694.000 decessi. È più frequente nei paesi sviluppati, dove si trovano oltre il 65% dei casi, ed è meno comune nelle donne rispetto agli uomini.