biblio toscana

Il reumatismo è un termine non specialistico utilizzato per disturbi medici che possono riguardare cuore, ossa, articolazioni, reni e polmoni. I reumatismi, nei casi più gravi, possono creare gravi problemi ai movimenti rallentando gli stessi. I farmaci maggiormente utilizzati per trattare i reumatismi sono i FANS. Lo studio dei disturbi reumatici e degli interventi terapeutici è chiamato reumatologia.

L'osteopetrosi o malattia delle ossa di marmo o malattia di Albers-Schönberg è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto osseo, portandolo ad avere una densità maggiore del normale. Della malattia sono state descritte numerose varianti cliniche, alcune proprie dell'età infantile e altre ad esordio in età adulta. La malattia è così denominata dal pioniere della radiologia tedesco Heinrich Ernst Albers-Schönberg.

La malattia ossea di Paget, nota anche come osteite deformante o morbo di Paget (pronuncia: /ˈpædʒət/) è una malattia metabolica ereditaria dell'osso.

La malattia di Gaucher è il disturbo da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria. La causa della malattia è una carenza dell’enzima glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi acida), un’idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione degli glicosfingolipidi. Nella maggior parte dei pazienti la malattia di Gaucher esordisce in età infantile con manifestazioni quali, ecchimosi e tendenza allo sviluppo di emorragie, spossatezza, dolore alle ossa o, più frequentemente, una combinazione di questi sintomi. Singolarmente, o in combinazione, queste manifestazioni riducono la resistenza fisica del paziente e la sua qualità di vita, in quanto possono limitare o impedire la partecipazione alle attività scolastiche, professionali o ricreative. Se la malattia non viene trattata in modo ottimale, può progredire in una patologia debilitante irreversibile e condurre ad una disabilità permanente, o persino causare la morte prematura del paziente.