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Il reumatismo è un termine non specialistico utilizzato per disturbi medici che possono riguardare cuore, ossa, articolazioni, reni e polmoni. I reumatismi, nei casi più gravi, possono creare gravi problemi ai movimenti rallentando gli stessi. I farmaci maggiormente utilizzati per trattare i reumatismi sono i FANS. Lo studio dei disturbi reumatici e degli interventi terapeutici è chiamato reumatologia.

L'osteopetrosi o malattia delle ossa di marmo o malattia di Albers-Schönberg è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto osseo, portandolo ad avere una densità maggiore del normale. Della malattia sono state descritte numerose varianti cliniche, alcune proprie dell'età infantile e altre ad esordio in età adulta. La malattia è così denominata dal pioniere della radiologia tedesco Heinrich Ernst Albers-Schönberg.

La malattia ossea di Paget, nota anche come osteite deformante o morbo di Paget (pronuncia: /ˈpædʒət/) è una malattia metabolica ereditaria dell'osso.

La malattia di Refsum, nota anche come malattia di Refsum classica o dell'adulto, eredopatia polineuritiforme atactica, malattia da carenza di acido fitanico ossidasi e malattia da accumulo di acido fitanico, è una malattia neurologica, ereditaria a carattere autosomico recessivo, che deriva dalla sovraccumulo di acido fitanico nelle cellule e nei tessuti. È uno dei numerosi disturbi che presero il nome dal neurologo norvegese Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).

La malattia di Parkinson, sovente definita come morbo di Parkinson, Parkinson, parkinsonismo idiopatico, parkinsonismo primario, sindrome ipocinetica rigida o paralisi agitante è una malattia neurodegenerativa. I sintomi motori tipici della condizione sono il risultato della morte delle cellule che sintetizzano e rilasciano la dopamina. Tali cellule si trovano nella substantia nigra, una regione del mesencefalo. La causa che porta alla loro morte è sconosciuta. All'esordio della malattia i sintomi più evidenti sono legati al movimento, ed includono tremori, rigidità, lentezza nei movimenti e difficoltà a camminare. In seguito possono insorgere problemi cognitivi e comportamentali, con la demenza che si verifica a volte nelle fasi avanzate, ad eccezione dei casi più precoci di demenza da corpi di Lewy, associati a prognosi più grave. La malattia di Parkinson è più comune negli anziani; la maggior parte dei casi si verifica dopo i 50 anni. I sintomi motori principali sono comunemente chiamati parkinsonismo. La condizione è spesso definita come una sindrome idiopatica, anche se alcuni casi atipici hanno un'origine genetica. Molti fattori di rischio e fattori protettivi sono stati indagati: ad esempio, l'aumento del rischio di contrarre la malattia nelle persone esposte ad idrocarburi, solventi e pesticidi. La patologia è caratterizzata dall'accumulo di una proteina, chiamata α-sinucleina, in inclusioni denominate corpi di Lewy nei neuroni e dall'insufficiente formazione di dopamina. La distribuzione anatomica dei corpi di Lewy è spesso direttamente correlata all'espressione e al grado dei sintomi clinici di ciascun individuo. La diagnosi nei casi tipici si basa principalmente sui sintomi, con indagini di neuroimaging come conferma. I moderni trattamenti sono efficaci per gestire i sintomi motori precoci della malattia, grazie all'uso di agonisti della dopamina e del levodopa. Col progredire della malattia, i neuroni dopaminergici continuano a diminuire di numero, e questi farmaci diventano inefficaci nel trattamento della sintomatologia e, allo stesso tempo, producono una complicanza, la discinesia, caratterizzata da movimenti involontari. Una corretta alimentazione e alcune forme di riabilitazione hanno dimostrato una certa efficacia nell'alleviare i sintomi. La chirurgia e la stimolazione cerebrale profonda vengono utilizzate per ridurre i sintomi motori come ultima risorsa, nei casi più gravi in cui i farmaci risultano inefficaci. La malattia prende il nome dal medico inglese James Parkinson, che pubblicò la prima descrizione dettagliata nel suo trattato An Essay on the Shaking Palsy nel 1817.Diverse importanti organizzazioni promuovono la ricerca e il miglioramento della qualità della vita delle persone affette dalla malattia. Alcuni pazienti famosi, come l'attore Michael J. Fox, il pugile Muhammad Ali, papa Giovanni Paolo II, i cantanti Alex Band, Peter Hofmann, Bruno Lauzi e il giornalista Vincenzo Mollica, hanno fatto crescere la consapevolezza della malattia nella società.

La malattia di Huntington, o corea di Huntington (pronuncia: corèa o còrea), è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta a un declino cognitivo e a problemi psichiatrici. Esordisce tipicamente durante la mezza età; è la più frequente malattia a causa genetica nei quadri clinici neurologici con movimenti involontari anomali (che prendono il nome di corea). È molto più comune nelle persone di discendenza europea occidentale rispetto a chi è di origine asiatica o africana. La malattia è causata da una mutazione autosomica dominante in una delle due copie (alleli) di un gene codificante una proteina chiamata huntingtina, il che significa che ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione. La base genetica della malattia è stata scoperta nel 1993 grazie a una ricerca internazionale guidata dalla Hereditary Disease Foundation. I sintomi fisici della malattia possono incominciare a qualsiasi età, ma più frequentemente tra i 35 e i 44 anni. I sintomi della malattia possono variare tra gli individui e anche tra i membri colpiti della stessa famiglia, ma di solito la loro progressione può essere predetta. I primi sintomi sono spesso sottili problemi di umore o cognitivi a cui segue una generale mancanza di coordinazione e un'andatura instabile. Con l'avanzare della malattia i movimenti non coordinati del corpo diventano sempre più evidenti e sono accompagnati da un calo delle capacità mentali e problemi comportamentali e psichiatrici. Le complicanze, come la polmonite, le malattie cardiache e i danni fisici da cadute, riducono l'aspettativa di vita a circa 20 anni a partire dall'esordio dei sintomi. Non esiste una cura per la condizione e un'assistenza a tempo pieno diventa necessaria nelle fasi più avanzate della malattia. I trattamenti sono solo farmacologici e non possono alleviare molti dei suoi numerosi sintomi.

La malattia di Crohn o morbo di Crohn, nota anche come enterite regionale, è una malattia infiammatoria cronica dell'intestino (MICI) che può colpire qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, dalla bocca all'ano, provocando una vasta gamma di sintomi. Essa causa principalmente dolori addominali, diarrea (che può anche essere ematica se l'infiammazione è importante), vomito o perdita di peso, ma può anche causare complicazioni in altri organi e apparati, come eruzioni cutanee, artriti, infiammazione degli occhi, stanchezza e mancanza di concentrazione. La malattia di Crohn è considerata una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario aggredisce il tratto gastrointestinale provocando l'infiammazione, anche se viene classificata come un tipo particolare di patologia infiammatoria intestinale. Ci sono prove di una predisposizione genetica per la malattia e questo porta a considerare gli individui con fratelli ammalati tra gli individui ad alto rischio. La malattia di Crohn tende a presentarsi inizialmente negli adolescenti e nei ventenni, con un altro picco di incidenza tra i cinquanta e i settant'anni, anche se la malattia può manifestarsi a qualsiasi età. Non esiste ancora una terapia farmacologica risolutiva o una terapia chirurgica eradicante la malattia di Crohn. Le possibilità di trattamento sono limitate al controllo dei sintomi, al mantenimento della remissione e alla prevenzione delle ricadute. La malattia prende il nome dal gastroenterologo statunitense Burrill Bernard Crohn che, insieme a due colleghi nel 1932, ha descritto per primo una serie di pazienti con infiammazione dell'ileo terminale, solitamente la zona più colpita dalla malattia. Per questo motivo, la malattia è stata anche chiamata ileite regionale o enterite regionale.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ), originariamente descritta negli anni venti del XX secolo da Hans Gerhard Creutzfeldt ed Alfons Maria Jakob, è una malattia neurodegenerativa rara, che conduce ad una forma di demenza progressiva fatale.La sindrome clinica è caratterizzata da deficit polisettoriali prevalentemente corticali con perdita di memoria, cambiamenti di personalità, allucinazioni, disartria, mioclono, rigidità posturale e convulsioni. La malattia di Creutzfeldt-Jakob è la forma più frequente di encefalopatia spongiforme umana. A livello istologico si assiste alla formazione di microvacuolazioni del tessuto cerebrale che assume una struttura di tipo spugnoso, dovute alla progressiva perdita di neuroni causata da alterazione di una proteina di membrana, espressa prevalentemente in cellule del sistema nervoso e del sistema reticolo-endoteliale, il prione. La malattia di Creutzfeldt-Jakob appartiene al gruppo delle encefalopatie spongiformi trasmissibili, una tipologia di malattie neurodegenerative dovute alla presenza di prioni. Il prione nella sua forma alterata (PrPSc) dimostra capacità infettive, potendo cioè propagarsi agendo sulla forma nativa (PrPc), facendo rientrare la malattia di Creutzfeldt-Jakob tra le encefalopatie trasmissibili, anche se non si considera contagiosa in senso tradizionale.L'incidenza della MCJ si è mantenuta relativamente costante negli ultimi 80 anni, nell'ordine di 1-2/1.000.000/anno. Ottiene gli onori della cronaca dopo la descrizione dei primi casi di una forma variante, ancor più rara, legata all'epidemia di encefalopatia spongiforme bovina, la cosiddetta malattia della "mucca pazza".

La malattia di Basedow-Graves (pronunce tedesca: [ˈbaː.zə.dov] e inglese: [ɡɹeɪvz]), o anche morbo di Basedow-Graves o malattia di Flaiani-Basedow o malattia di Parry o gozzo tossico diffuso è un ipertiroidismo autoimmune, malattia autoimmune, che colpisce la tiroide ed è caratterizzata dalla presenza di una o più delle seguenti manifestazioni: gozzo, ipertiroidismo, oftalmopatia, dermopatia. I segni e i sintomi dell'ipertiroidismo possono includere irritabilità, debolezza muscolare, problemi di sonno, un battito cardiaco accelerato, scarsa tolleranza al calore, diarrea e perdita di peso. Altri sintomi possono includere l'ispessimento della pelle sugli stinchi, conosciuti come mixedema pretibiale ed esoftalmo agli occhi, una condizione nota come oftalmopatia di Graves. Una percentuale compresa tra circa il 25% e l'80% delle persone con la condizione sviluppa problemi agli occhi.La causa esatta non è chiara; tuttavia, si ritiene che possa coinvolgere una combinazione di fattori genetici e ambientali. Un individuo ha maggior probabilità di accusare questa condizione se un membro della sua famiglia ne ha già sofferto. Nel caso di gemelli, se uno dei due ne è affetto, vi è una probabilità del 30% che anche l'altro lo sia. L'esordio della malattia può essere innescato da stress, infezioni o una gravidanza. Coloro che hanno anche altre malattie autoimmuni, come il diabete mellito di tipo 1 e l'artrite reumatoide sono più a rischio di esserne coinvolti. Il fumo aumenta il rischio di malattia e può peggiorare i problemi agli occhi. La condizione comporta la produzione di un anticorpo, chiamato immunoglobulina stimolante la tiroide (TSI), che ha un effetto simile all'ormone tireostimolante (TSH). Questo anticorpo causa una produzione in eccesso di ormoni tiroidei da parte della tiroide. La diagnosi può essere sospettata sulla base dei sintomi, con le analisi del sangue e la captazione dello iodio radioattivo usato per confermare la malattia. In genere gli esami del sangue mostrano un aumento dei valori di T3 e T4, TSH basso, maggiore assorbimento di iodio radioattivo in tutte le aree della tiroide e anticorpi STI.Vi sono tre opzioni di trattamento: terapia con radioiodio, la somministrazione di farmaci e la chirurgia della tiroide. La terapia con radioiodio consiste nella somministrazione di iodio-131 per via orale che poi si concentra nella tiroide distruggendone una parte nel corso di settimane o mesi. L'ipotiroidismo risultante viene trattato con gli ormoni tiroidei sintetici. I farmaci come i beta-bloccanti possono controllare i sintomi e i farmaci anti-tiroide, come il metimazolo possono aiutare temporaneamente i pazienti, mentre gli altri trattamenti stanno avendo effetto. L'intervento chirurgico al fine di rimuovere la tiroide è un'altra opzione. Problemi agli occhi possono richiedere ulteriori trattamenti.La malattia di Graves si riscontra in circa lo 0,5% delle persone. Essa si verifica circa 7,5 volte più spesso nelle donne rispetto agli uomini. Spesso incomincia tra i quaranta e i sessanta anni di età. Essa è la causa più comune di ipertiroidismo negli Stati Uniti (da circa il 50% all'80% dei casi). La condizione prende il nome da Robert James Graves, il quale la descrisse nel 1835. Esistono, tuttavia, anche alcune precedenti descrizioni, come quella di Flajani.