biblio toscana

Il reumatismo è un termine non specialistico utilizzato per disturbi medici che possono riguardare cuore, ossa, articolazioni, reni e polmoni. I reumatismi, nei casi più gravi, possono creare gravi problemi ai movimenti rallentando gli stessi. I farmaci maggiormente utilizzati per trattare i reumatismi sono i FANS. Lo studio dei disturbi reumatici e degli interventi terapeutici è chiamato reumatologia.

L'osteopetrosi o malattia delle ossa di marmo o malattia di Albers-Schönberg è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto osseo, portandolo ad avere una densità maggiore del normale. Della malattia sono state descritte numerose varianti cliniche, alcune proprie dell'età infantile e altre ad esordio in età adulta. La malattia è così denominata dal pioniere della radiologia tedesco Heinrich Ernst Albers-Schönberg.

La malattia di Refsum, nota anche come malattia di Refsum classica o dell'adulto, eredopatia polineuritiforme atactica, malattia da carenza di acido fitanico ossidasi e malattia da accumulo di acido fitanico, è una malattia neurologica, ereditaria a carattere autosomico recessivo, che deriva dalla sovraccumulo di acido fitanico nelle cellule e nei tessuti. È uno dei numerosi disturbi che presero il nome dal neurologo norvegese Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).

La malattia di Gaucher è il disturbo da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria. La causa della malattia è una carenza dell’enzima glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi acida), un’idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione degli glicosfingolipidi. Nella maggior parte dei pazienti la malattia di Gaucher esordisce in età infantile con manifestazioni quali, ecchimosi e tendenza allo sviluppo di emorragie, spossatezza, dolore alle ossa o, più frequentemente, una combinazione di questi sintomi. Singolarmente, o in combinazione, queste manifestazioni riducono la resistenza fisica del paziente e la sua qualità di vita, in quanto possono limitare o impedire la partecipazione alle attività scolastiche, professionali o ricreative. Se la malattia non viene trattata in modo ottimale, può progredire in una patologia debilitante irreversibile e condurre ad una disabilità permanente, o persino causare la morte prematura del paziente.

James Paget (Great Yarmouth, 11 gennaio 1814 – Londra, 30 dicembre 1899) è stato un chirurgo e patologo inglese (pronuncia: /ˈpædʒət/ la pronuncia fa rima con "gadget"), che viene ricordato soprattutto per i suoi studi sul morbo di Paget. Inoltre è considerato, assieme a Rudolf Virchow, come uno dei fondatori della patologia medica scientifica.

Le fosfatasi (numero EC 3.1.3) sono una classe di enzimi idrolasi che catalizzano la rimozione di gruppi fosfato. In pratica, rappresentano i catalizzatori biochimici della reazione di defosforilazione. In relazione al pH in cui operano, si distinguono due tipi di fosfatasi: la fosfatasi acida (ACP) e la fosfatasi alcalina (ALP).