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La locuzione studio clinico (o trial clinico, dall'inglese) viene utilizzata in diversi contesti e talvolta con diversi significati. Generalmente: nell'accezione più generale si intende uno studio epidemiologico con cui si cerca di aumentare la conoscenza sulla incidenza, eziologia, diagnosi e terapia di uno stato morboso o del suo opposto ovvero lo stato di salute. Due casi tipici sono quando si cerca di dimostrare un'associazione statistica fra una malattia e un ipotizzato agente causale, oppure un'associazione tra una terapia per una malattia e un beneficio.nell'accezione più tradizionale uno studio clinico, in inglese clinical trial, o nel gergo comune italiano trial clinico, è un tipo di ricerca condotto per raccogliere dati sulla sicurezza e sull'efficacia di nuovi farmaci o di nuovi dispositivi.Questi trial possono essere condotti solo dopo che siano state raccolte sufficienti informazioni sulle caratteristiche del prodotto e sulla sua sicurezza preclinica, e un comitato etico garantisca per lo staff medico che seguirà ed effettuerà lo studio. Sebbene il termine "trial clinico" sia per lo più associato con i grandi studi sperimentali controllati randomizzati tipici della fase III, molti trial clinici sono piccoli. Essi possono essere sponsorizzati da singoli medici o da piccoli gruppi di medici e sono progettati per studiare semplici questioni. Nel campo delle malattie rare, a volte il numero dei pazienti potrebbe essere il fattore limitante per i trial clinici. In epidemiologia, gli studi osservazionali, così come gli studi di coorte e gli studi caso-controllo, forniscono prove meno impressionanti degli studi controllati randomizzati. Negli studi osservazionali, i ricercatori osservano solo la correlazione tra il trattamento sperimentato dai partecipanti e il loro stato di salute o di malattia. Uno studio controllato randomizzato è il metodo più efficace per dimostrare che un determinato trattamento causi gli effetti attesi sulla salute umana.

La malattia di Huntington, o corea di Huntington (pronuncia: corèa o còrea), è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta a un declino cognitivo e a problemi psichiatrici. Esordisce tipicamente durante la mezza età; è la più frequente malattia a causa genetica nei quadri clinici neurologici con movimenti involontari anomali (che prendono il nome di corea). È molto più comune nelle persone di discendenza europea occidentale rispetto a chi è di origine asiatica o africana. La malattia è causata da una mutazione autosomica dominante in una delle due copie (alleli) di un gene codificante una proteina chiamata huntingtina, il che significa che ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione. La base genetica della malattia è stata scoperta nel 1993 grazie a una ricerca internazionale guidata dalla Hereditary Disease Foundation. I sintomi fisici della malattia possono incominciare a qualsiasi età, ma più frequentemente tra i 35 e i 44 anni. I sintomi della malattia possono variare tra gli individui e anche tra i membri colpiti della stessa famiglia, ma di solito la loro progressione può essere predetta. I primi sintomi sono spesso sottili problemi di umore o cognitivi a cui segue una generale mancanza di coordinazione e un'andatura instabile. Con l'avanzare della malattia i movimenti non coordinati del corpo diventano sempre più evidenti e sono accompagnati da un calo delle capacità mentali e problemi comportamentali e psichiatrici. Le complicanze, come la polmonite, le malattie cardiache e i danni fisici da cadute, riducono l'aspettativa di vita a circa 20 anni a partire dall'esordio dei sintomi. Non esiste una cura per la condizione e un'assistenza a tempo pieno diventa necessaria nelle fasi più avanzate della malattia. I trattamenti sono solo farmacologici e non possono alleviare molti dei suoi numerosi sintomi.

La malattia di Gaucher è il disturbo da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria. La causa della malattia è una carenza dell’enzima glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi acida), un’idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione degli glicosfingolipidi. Nella maggior parte dei pazienti la malattia di Gaucher esordisce in età infantile con manifestazioni quali, ecchimosi e tendenza allo sviluppo di emorragie, spossatezza, dolore alle ossa o, più frequentemente, una combinazione di questi sintomi. Singolarmente, o in combinazione, queste manifestazioni riducono la resistenza fisica del paziente e la sua qualità di vita, in quanto possono limitare o impedire la partecipazione alle attività scolastiche, professionali o ricreative. Se la malattia non viene trattata in modo ottimale, può progredire in una patologia debilitante irreversibile e condurre ad una disabilità permanente, o persino causare la morte prematura del paziente.

La malattia di Basedow-Graves (pronunce tedesca: [ˈbaː.zə.dov] e inglese: [ɡɹeɪvz]), o anche morbo di Basedow-Graves o malattia di Flaiani-Basedow o malattia di Parry o gozzo tossico diffuso è un ipertiroidismo autoimmune, malattia autoimmune, che colpisce la tiroide ed è caratterizzata dalla presenza di una o più delle seguenti manifestazioni: gozzo, ipertiroidismo, oftalmopatia, dermopatia. I segni e i sintomi dell'ipertiroidismo possono includere irritabilità, debolezza muscolare, problemi di sonno, un battito cardiaco accelerato, scarsa tolleranza al calore, diarrea e perdita di peso. Altri sintomi possono includere l'ispessimento della pelle sugli stinchi, conosciuti come mixedema pretibiale ed esoftalmo agli occhi, una condizione nota come oftalmopatia di Graves. Una percentuale compresa tra circa il 25% e l'80% delle persone con la condizione sviluppa problemi agli occhi.La causa esatta non è chiara; tuttavia, si ritiene che possa coinvolgere una combinazione di fattori genetici e ambientali. Un individuo ha maggior probabilità di accusare questa condizione se un membro della sua famiglia ne ha già sofferto. Nel caso di gemelli, se uno dei due ne è affetto, vi è una probabilità del 30% che anche l'altro lo sia. L'esordio della malattia può essere innescato da stress, infezioni o una gravidanza. Coloro che hanno anche altre malattie autoimmuni, come il diabete mellito di tipo 1 e l'artrite reumatoide sono più a rischio di esserne coinvolti. Il fumo aumenta il rischio di malattia e può peggiorare i problemi agli occhi. La condizione comporta la produzione di un anticorpo, chiamato immunoglobulina stimolante la tiroide (TSI), che ha un effetto simile all'ormone tireostimolante (TSH). Questo anticorpo causa una produzione in eccesso di ormoni tiroidei da parte della tiroide. La diagnosi può essere sospettata sulla base dei sintomi, con le analisi del sangue e la captazione dello iodio radioattivo usato per confermare la malattia. In genere gli esami del sangue mostrano un aumento dei valori di T3 e T4, TSH basso, maggiore assorbimento di iodio radioattivo in tutte le aree della tiroide e anticorpi STI.Vi sono tre opzioni di trattamento: terapia con radioiodio, la somministrazione di farmaci e la chirurgia della tiroide. La terapia con radioiodio consiste nella somministrazione di iodio-131 per via orale che poi si concentra nella tiroide distruggendone una parte nel corso di settimane o mesi. L'ipotiroidismo risultante viene trattato con gli ormoni tiroidei sintetici. I farmaci come i beta-bloccanti possono controllare i sintomi e i farmaci anti-tiroide, come il metimazolo possono aiutare temporaneamente i pazienti, mentre gli altri trattamenti stanno avendo effetto. L'intervento chirurgico al fine di rimuovere la tiroide è un'altra opzione. Problemi agli occhi possono richiedere ulteriori trattamenti.La malattia di Graves si riscontra in circa lo 0,5% delle persone. Essa si verifica circa 7,5 volte più spesso nelle donne rispetto agli uomini. Spesso incomincia tra i quaranta e i sessanta anni di età. Essa è la causa più comune di ipertiroidismo negli Stati Uniti (da circa il 50% all'80% dei casi). La condizione prende il nome da Robert James Graves, il quale la descrisse nel 1835. Esistono, tuttavia, anche alcune precedenti descrizioni, come quella di Flajani.