biblio toscana

Il gozzo o struma è l'aumento di volume della tiroide, di consistenza dura, quasi lignea, sclerotizzata, tale per cui l'epitelio ghiandolare è stato completamente sostituito da tessuto fibroso cicatriziale. È uno stato tipico degli stadi tardivi delle patologie tiroidee.

L'osteoartropatia polmonare ipertrofica (conosciuta anche come sindrome di Marie-Bamberger o acropachia) è una condizione medica che associa la presenza di dita ippocratiche e periostite delle ossa lunghe degli arti superiori e inferiori. In tale condizione spesso si nota l'espansione distale delle ossa lunghe, la tumefazione delle articolazioni e la proliferazione dei villi sinoviali. La patologia può essere primaria o secondaria dovuta a malattie come il tumore del polmone e il morbo di Basedow. In particolare essa è associata con l'adenocarcinoma polmonare e tutti e tre i tipi di carcinoma polmonare non a piccole cellule. È nota anche come "osteoartropatia ipertrofica".Il suo nome deriva da Eugen von Bamberger e Pierre Marie.

L'oftalmopatia di Graves, o esoftalmo basedowiano, è una forma di esoftalmo, manifestazione clinica del morbo di Basedow-Graves.

La malattia di Lyme o borreliosi è una patologia di origine batterica. Prende il nome dalla cittadina statunitense di Lyme, nel Connecticut, in cui nel 1975 se ne segnalarono i primi casi manifestatisi con inspiegabile aumento delle artriti, soprattutto infantili, che insorgevano con eritemi cutanei su torace, addome, dorso e natiche e si ingrandivano fino a raggiungere una dimensione variabile tra i 10 e i 50 cm, mal di testa e dolori articolari. La malattia è originata da un batterio spiraliforme, la Borrelia burgdorferi, così chiamata in omaggio al suo scopritore, Willy Burgdorfer. Il batterio infesta le zecche (nello specifico quelle del genere Ixodes), le quali possono trasmetterlo all'uomo e agli animali. I luoghi nei quali è più facile contrarla sono le zone boschive. Inizialmente si pensò che il serbatoio naturale fosse rappresentato dai cervi, dal momento che questi animali rappresentano l'ambiente ideale per la riproduzione delle zecche. Tuttavia studi successivi dimostrano che il 90% delle zecche viene in contatto con lo spirocheta nella fase di ninfa tramite il peromisco dai piedi bianchi, il tamia striato, il toporagno cinereo, il toporagno settentrionale dalla coda corta. Questi piccoli mammiferi rappresentano i serbatoi più competenti nel processo infettivo del batterio. La sua incidenza è segnalata in Asia, America meridionale ed Europa centrale, nonché nelle regioni settentrionali d'Italia (Carso, in Trentino e in Liguria in particolare, più raramente in altre regioni).

La malattia di Huntington, o corea di Huntington (pronuncia: corèa o còrea), è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta a un declino cognitivo e a problemi psichiatrici. Esordisce tipicamente durante la mezza età; è la più frequente malattia a causa genetica nei quadri clinici neurologici con movimenti involontari anomali (che prendono il nome di corea). È molto più comune nelle persone di discendenza europea occidentale rispetto a chi è di origine asiatica o africana. La malattia è causata da una mutazione autosomica dominante in una delle due copie (alleli) di un gene codificante una proteina chiamata huntingtina, il che significa che ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione. La base genetica della malattia è stata scoperta nel 1993 grazie a una ricerca internazionale guidata dalla Hereditary Disease Foundation. I sintomi fisici della malattia possono incominciare a qualsiasi età, ma più frequentemente tra i 35 e i 44 anni. I sintomi della malattia possono variare tra gli individui e anche tra i membri colpiti della stessa famiglia, ma di solito la loro progressione può essere predetta. I primi sintomi sono spesso sottili problemi di umore o cognitivi a cui segue una generale mancanza di coordinazione e un'andatura instabile. Con l'avanzare della malattia i movimenti non coordinati del corpo diventano sempre più evidenti e sono accompagnati da un calo delle capacità mentali e problemi comportamentali e psichiatrici. Le complicanze, come la polmonite, le malattie cardiache e i danni fisici da cadute, riducono l'aspettativa di vita a circa 20 anni a partire dall'esordio dei sintomi. Non esiste una cura per la condizione e un'assistenza a tempo pieno diventa necessaria nelle fasi più avanzate della malattia. I trattamenti sono solo farmacologici e non possono alleviare molti dei suoi numerosi sintomi.

La malattia di Gaucher è il disturbo da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria. La causa della malattia è una carenza dell’enzima glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi acida), un’idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione degli glicosfingolipidi. Nella maggior parte dei pazienti la malattia di Gaucher esordisce in età infantile con manifestazioni quali, ecchimosi e tendenza allo sviluppo di emorragie, spossatezza, dolore alle ossa o, più frequentemente, una combinazione di questi sintomi. Singolarmente, o in combinazione, queste manifestazioni riducono la resistenza fisica del paziente e la sua qualità di vita, in quanto possono limitare o impedire la partecipazione alle attività scolastiche, professionali o ricreative. Se la malattia non viene trattata in modo ottimale, può progredire in una patologia debilitante irreversibile e condurre ad una disabilità permanente, o persino causare la morte prematura del paziente.

La malattia di Crohn o morbo di Crohn, nota anche come enterite regionale, è una malattia infiammatoria cronica dell'intestino (MICI) che può colpire qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, dalla bocca all'ano, provocando una vasta gamma di sintomi. Essa causa principalmente dolori addominali, diarrea (che può anche essere ematica se l'infiammazione è importante), vomito o perdita di peso, ma può anche causare complicazioni in altri organi e apparati, come eruzioni cutanee, artriti, infiammazione degli occhi, stanchezza e mancanza di concentrazione. La malattia di Crohn è considerata una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario aggredisce il tratto gastrointestinale provocando l'infiammazione, anche se viene classificata come un tipo particolare di patologia infiammatoria intestinale. Ci sono prove di una predisposizione genetica per la malattia e questo porta a considerare gli individui con fratelli ammalati tra gli individui ad alto rischio. La malattia di Crohn tende a presentarsi inizialmente negli adolescenti e nei ventenni, con un altro picco di incidenza tra i cinquanta e i settant'anni, anche se la malattia può manifestarsi a qualsiasi età. Non esiste ancora una terapia farmacologica risolutiva o una terapia chirurgica eradicante la malattia di Crohn. Le possibilità di trattamento sono limitate al controllo dei sintomi, al mantenimento della remissione e alla prevenzione delle ricadute. La malattia prende il nome dal gastroenterologo statunitense Burrill Bernard Crohn che, insieme a due colleghi nel 1932, ha descritto per primo una serie di pazienti con infiammazione dell'ileo terminale, solitamente la zona più colpita dalla malattia. Per questo motivo, la malattia è stata anche chiamata ileite regionale o enterite regionale.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ), originariamente descritta negli anni venti del XX secolo da Hans Gerhard Creutzfeldt ed Alfons Maria Jakob, è una malattia neurodegenerativa rara, che conduce ad una forma di demenza progressiva fatale.La sindrome clinica è caratterizzata da deficit polisettoriali prevalentemente corticali con perdita di memoria, cambiamenti di personalità, allucinazioni, disartria, mioclono, rigidità posturale e convulsioni. La malattia di Creutzfeldt-Jakob è la forma più frequente di encefalopatia spongiforme umana. A livello istologico si assiste alla formazione di microvacuolazioni del tessuto cerebrale che assume una struttura di tipo spugnoso, dovute alla progressiva perdita di neuroni causata da alterazione di una proteina di membrana, espressa prevalentemente in cellule del sistema nervoso e del sistema reticolo-endoteliale, il prione. La malattia di Creutzfeldt-Jakob appartiene al gruppo delle encefalopatie spongiformi trasmissibili, una tipologia di malattie neurodegenerative dovute alla presenza di prioni. Il prione nella sua forma alterata (PrPSc) dimostra capacità infettive, potendo cioè propagarsi agendo sulla forma nativa (PrPc), facendo rientrare la malattia di Creutzfeldt-Jakob tra le encefalopatie trasmissibili, anche se non si considera contagiosa in senso tradizionale.L'incidenza della MCJ si è mantenuta relativamente costante negli ultimi 80 anni, nell'ordine di 1-2/1.000.000/anno. Ottiene gli onori della cronaca dopo la descrizione dei primi casi di una forma variante, ancor più rara, legata all'epidemia di encefalopatia spongiforme bovina, la cosiddetta malattia della "mucca pazza".

Italo Svevo, pseudonimo di Aron Hector Schmitz (Trieste, 19 dicembre 1861 – Motta di Livenza, 13 settembre 1928), è stato uno scrittore e drammaturgo italiano, autore di tre romanzi, numerosi racconti brevi e opere teatrali. Di cultura mitteleuropea, ebbe in Italia riconoscimenti tardivi e fama postuma.