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La malattia di Gaucher è il disturbo da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria. La causa della malattia è una carenza dell’enzima glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi acida), un’idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione degli glicosfingolipidi. Nella maggior parte dei pazienti la malattia di Gaucher esordisce in età infantile con manifestazioni quali, ecchimosi e tendenza allo sviluppo di emorragie, spossatezza, dolore alle ossa o, più frequentemente, una combinazione di questi sintomi. Singolarmente, o in combinazione, queste manifestazioni riducono la resistenza fisica del paziente e la sua qualità di vita, in quanto possono limitare o impedire la partecipazione alle attività scolastiche, professionali o ricreative. Se la malattia non viene trattata in modo ottimale, può progredire in una patologia debilitante irreversibile e condurre ad una disabilità permanente, o persino causare la morte prematura del paziente.
La malattia di Crohn o morbo di Crohn, nota anche come enterite regionale, è una malattia infiammatoria cronica dell'intestino (MICI) che può colpire qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, dalla bocca all'ano, provocando una vasta gamma di sintomi. Essa causa principalmente dolori addominali, diarrea (che può anche essere ematica se l'infiammazione è importante), vomito o perdita di peso, ma può anche causare complicazioni in altri organi e apparati, come eruzioni cutanee, artriti, infiammazione degli occhi, stanchezza e mancanza di concentrazione. La malattia di Crohn è considerata una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario aggredisce il tratto gastrointestinale provocando l'infiammazione, anche se viene classificata come un tipo particolare di patologia infiammatoria intestinale. Ci sono prove di una predisposizione genetica per la malattia e questo porta a considerare gli individui con fratelli ammalati tra gli individui ad alto rischio. La malattia di Crohn tende a presentarsi inizialmente negli adolescenti e nei ventenni, con un altro picco di incidenza tra i cinquanta e i settant'anni, anche se la malattia può manifestarsi a qualsiasi età. Non esiste ancora una terapia farmacologica risolutiva o una terapia chirurgica eradicante la malattia di Crohn. Le possibilità di trattamento sono limitate al controllo dei sintomi, al mantenimento della remissione e alla prevenzione delle ricadute. La malattia prende il nome dal gastroenterologo statunitense Burrill Bernard Crohn che, insieme a due colleghi nel 1932, ha descritto per primo una serie di pazienti con infiammazione dell'ileo terminale, solitamente la zona più colpita dalla malattia. Per questo motivo, la malattia è stata anche chiamata ileite regionale o enterite regionale.
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ), originariamente descritta negli anni venti del XX secolo da Hans Gerhard Creutzfeldt ed Alfons Maria Jakob, è una malattia neurodegenerativa rara, che conduce ad una forma di demenza progressiva fatale.La sindrome clinica è caratterizzata da deficit polisettoriali prevalentemente corticali con perdita di memoria, cambiamenti di personalità, allucinazioni, disartria, mioclono, rigidità posturale e convulsioni. La malattia di Creutzfeldt-Jakob è la forma più frequente di encefalopatia spongiforme umana. A livello istologico si assiste alla formazione di microvacuolazioni del tessuto cerebrale che assume una struttura di tipo spugnoso, dovute alla progressiva perdita di neuroni causata da alterazione di una proteina di membrana, espressa prevalentemente in cellule del sistema nervoso e del sistema reticolo-endoteliale, il prione. La malattia di Creutzfeldt-Jakob appartiene al gruppo delle encefalopatie spongiformi trasmissibili, una tipologia di malattie neurodegenerative dovute alla presenza di prioni. Il prione nella sua forma alterata (PrPSc) dimostra capacità infettive, potendo cioè propagarsi agendo sulla forma nativa (PrPc), facendo rientrare la malattia di Creutzfeldt-Jakob tra le encefalopatie trasmissibili, anche se non si considera contagiosa in senso tradizionale.L'incidenza della MCJ si è mantenuta relativamente costante negli ultimi 80 anni, nell'ordine di 1-2/1.000.000/anno. Ottiene gli onori della cronaca dopo la descrizione dei primi casi di una forma variante, ancor più rara, legata all'epidemia di encefalopatia spongiforme bovina, la cosiddetta malattia della "mucca pazza".
La malattia di Basedow-Graves (pronunce tedesca: [ˈbaː.zə.dov] e inglese: [ɡɹeɪvz]), o anche morbo di Basedow-Graves o malattia di Flaiani-Basedow o malattia di Parry o gozzo tossico diffuso è un ipertiroidismo autoimmune, malattia autoimmune, che colpisce la tiroide ed è caratterizzata dalla presenza di una o più delle seguenti manifestazioni: gozzo, ipertiroidismo, oftalmopatia, dermopatia. I segni e i sintomi dell'ipertiroidismo possono includere irritabilità, debolezza muscolare, problemi di sonno, un battito cardiaco accelerato, scarsa tolleranza al calore, diarrea e perdita di peso. Altri sintomi possono includere l'ispessimento della pelle sugli stinchi, conosciuti come mixedema pretibiale ed esoftalmo agli occhi, una condizione nota come oftalmopatia di Graves. Una percentuale compresa tra circa il 25% e l'80% delle persone con la condizione sviluppa problemi agli occhi.La causa esatta non è chiara; tuttavia, si ritiene che possa coinvolgere una combinazione di fattori genetici e ambientali. Un individuo ha maggior probabilità di accusare questa condizione se un membro della sua famiglia ne ha già sofferto. Nel caso di gemelli, se uno dei due ne è affetto, vi è una probabilità del 30% che anche l'altro lo sia. L'esordio della malattia può essere innescato da stress, infezioni o una gravidanza. Coloro che hanno anche altre malattie autoimmuni, come il diabete mellito di tipo 1 e l'artrite reumatoide sono più a rischio di esserne coinvolti. Il fumo aumenta il rischio di malattia e può peggiorare i problemi agli occhi. La condizione comporta la produzione di un anticorpo, chiamato immunoglobulina stimolante la tiroide (TSI), che ha un effetto simile all'ormone tireostimolante (TSH). Questo anticorpo causa una produzione in eccesso di ormoni tiroidei da parte della tiroide. La diagnosi può essere sospettata sulla base dei sintomi, con le analisi del sangue e la captazione dello iodio radioattivo usato per confermare la malattia. In genere gli esami del sangue mostrano un aumento dei valori di T3 e T4, TSH basso, maggiore assorbimento di iodio radioattivo in tutte le aree della tiroide e anticorpi STI.Vi sono tre opzioni di trattamento: terapia con radioiodio, la somministrazione di farmaci e la chirurgia della tiroide. La terapia con radioiodio consiste nella somministrazione di iodio-131 per via orale che poi si concentra nella tiroide distruggendone una parte nel corso di settimane o mesi. L'ipotiroidismo risultante viene trattato con gli ormoni tiroidei sintetici. I farmaci come i beta-bloccanti possono controllare i sintomi e i farmaci anti-tiroide, come il metimazolo possono aiutare temporaneamente i pazienti, mentre gli altri trattamenti stanno avendo effetto. L'intervento chirurgico al fine di rimuovere la tiroide è un'altra opzione. Problemi agli occhi possono richiedere ulteriori trattamenti.La malattia di Graves si riscontra in circa lo 0,5% delle persone. Essa si verifica circa 7,5 volte più spesso nelle donne rispetto agli uomini. Spesso incomincia tra i quaranta e i sessanta anni di età. Essa è la causa più comune di ipertiroidismo negli Stati Uniti (da circa il 50% all'80% dei casi). La condizione prende il nome da Robert James Graves, il quale la descrisse nel 1835. Esistono, tuttavia, anche alcune precedenti descrizioni, come quella di Flajani.
La malattia di Alzheimer-Perusini, detta anche morbo di Alzheimer, demenza presenile di tipo Alzheimer, demenza degenerativa primaria di tipo Alzheimer o semplicemente Alzheimer, è la forma più comune di demenza degenerativa progressivamente invalidante con esordio prevalentemente in età presenile (oltre i 65 anni). Nel DSM-5 viene nominata come disturbo neurocognitivo maggiore o lieve dovuto a malattia di Alzheimer (331.0). Si stima che circa il 50-70% dei casi di demenza sia dovuta a tale condizione, mentre il 10-20% a demenza vascolare. Il sintomo precoce più frequente è la difficoltà nel ricordare eventi recenti. Con l'avanzare dell'età possiamo avere sintomi come: afasia, disorientamento, cambiamenti repentini di umore, depressione, incapacità di prendersi cura di sé, problemi nel comportamento. Ciò porta il soggetto inevitabilmente a isolarsi nei confronti della società e della famiglia. A poco a poco, le capacità mentali basilari vengono perse. Anche se la velocità di progressione può variare, l'aspettativa media di vita dopo la diagnosi è dai tre ai nove anni.La patologia è stata descritta per la prima volta nel 1906, dallo psichiatra e neuropatologo tedesco Alois Alzheimer. Nel 2006 vi erano 26,6 milioni di malati in tutto il mondo e si stima che ne sarà affetta 1 persona su 85 a livello mondiale entro il 2050.La causa e la progressione della malattia di Alzheimer (Alzheimer's Disease, AD) non sono ancora ben compresi. La ricerca indica che la malattia è strettamente associata a placche amiloidi e ammassi neurofibrillari riscontrati nel cervello, ma non è nota la causa prima di tale degenerazione. Attualmente i trattamenti terapeutici utilizzati offrono piccoli benefici sintomatici e possono parzialmente rallentare il decorso della patologia; anche se sono stati condotti oltre 500 studi clinici per l'identificazione di un possibile trattamento per l'Alzheimer, non sono ancora stati identificati trattamenti che ne arrestino o invertano il decorso. Circa il 70% del rischio si ritiene sia genetico con molti geni solitamente coinvolti. Altri fattori di rischio includono: traumi, depressione o ipertensione. Il processo della malattia è associata a placche amiloidi che si formano nel SNC.Una diagnosi probabile è basata sulla progressione della malattia, test cognitivi con imaging medico e gli esami del sangue per escludere altre possibili cause. I sintomi iniziali sono spesso scambiati per normale invecchiamento. È necessaria la biopsia del tessuto cerebrale per una diagnosi definitiva. L'esercizio mentale e fisico possono diminuire il rischio di AD. Non esistono farmaci o integratori che scientificamente possano diminuire il rischio di AD.A livello preventivo, sono state proposte diverse modificazioni degli stili di vita personali come potenziali fattori protettivi nei confronti della patologia, ma non vi sono adeguate prove di una correlazione certa tra queste raccomandazioni e la riduzione effettiva della degenerazione. Stimolazione mentale, esercizio fisico e una dieta equilibrata sono state proposte sia come modalità di possibile prevenzione, sia come modalità complementari di gestione della malattia.. La sua ampia e crescente diffusione nella popolazione, la limitata e, comunque, non risolutiva efficacia delle terapie disponibili e le enormi risorse necessarie per la sua gestione (sociali, emotive, organizzative ed economiche), che ricadono in gran parte sui familiari dei malati, la rendono una delle patologie a più grave impatto sociale del mondo.Anche se il decorso clinico della malattia di Alzheimer è in parte specifico per ogni individuo, la patologia causa diversi sintomi comuni alla maggior parte dei pazienti. I primi sintomi osservabili sono spesso erroneamente considerati problematiche "legate all'età", o manifestazioni di stress. Nelle prime fasi, il sintomo più comune è l'incapacità di acquisire nuovi ricordi e la difficoltà nel ricordare eventi osservati recentemente. Quando si ipotizza la presenza di una possibile malattia di Alzheimer, la diagnosi viene di solito confermata tramite specifiche valutazioni comportamentali e test cognitivi, spesso seguiti dall'imaging a risonanza magneticaCon l'avanzare della malattia, il quadro clinico può prevedere confusione, irritabilità e aggressività, sbalzi di umore, difficoltà nel linguaggio, perdita della memoria a breve e lungo termine e progressive disfunzioni sensoriali.Poiché per la malattia di Alzheimer non sono attualmente disponibili terapie risolutive e il suo decorso è progressivo, la gestione dei bisogni dei pazienti diviene essenziale. Spesso è il coniuge o un parente stretto (caregiver) a prendersi in carico il malato, compito che comporta notevoli difficoltà e oneri. Chi si occupa del paziente può sperimentare pesanti carichi personali che coinvolgono aspetti sociali, psicologici, fisici ed economici.
La diffusione dell'HIV, virus responsabile dell'endemia di AIDS, in Africa, avviene in modi molteplici e di diversa natura. L'Africa è il continente più colpito dal virus, ma non per questo si può parlare di una singola epidemia africana. Nonostante solamente il 12% della popolazione mondiale viva in Africa, si stima che ben il 60% delle persone malate di AIDS viva nel continente. La combinazione di HIV e tubercolosi è la maggior causa di morti tra gli infetti nei paesi subsahariani; ma questa combinazione di virus non è assolutamente limitata all'Africa: la tubercolosi è la malattia infettiva che uccide il maggior numero di donne in età riproduttiva nel mondo, e il maggior numero di persone affette da HIV o AIDS.
La cefalea a grappolo (in inglese cluster headache) è una cefalea primaria neurovascolare estremamente dolorosa. Ha carattere periodico, con fasi attive alternate a fasi di remissione spontanea. Tali fasi attive vengono chiamate "grappoli" (o "cluster"). L'intenso dolore è causato dall'eccessiva dilatazione dei vasi cranici che generano pressione sulle terminazioni sensitive del nervo trigemino. Benché vi siano numerose ipotesi, l'eziologia è tuttora ignota.
Per mal di testa o cefalea si intende il dolore provato in qualsiasi parte della testa o del collo. Può essere un sintomo di diverse patologie. Il tessuto cerebrale di per sé non è sensibile al dolore, poiché manca di recettori adatti, perciò il dolore è percepito per via della perturbazione delle strutture sensibili che si trovano intorno al cervello. Nove zone della testa e del collo hanno queste strutture: il cranio (più esattamente, il periostio del cranio), muscoli, nervi, arterie e vene, tessuti sottocutanei, occhi, orecchie, seni paranasali e le mucose. Vi sono una serie di diversi sistemi di classificazione per il mal di testa. Il più riconosciuto è quello proposto dalla International Headache Society. La cefalea è un sintomo aspecifico, ciò significa che ha molte possibili cause. Il trattamento di un mal di testa dipende dalla eziologia, cioè dalla causa di fondo, ma comunemente prevede l'assunzione di analgesici.
