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La miotonia congenita di Thomsen è una delle due principali forme di miotonia congenita. Si tratta di una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un'anomalia del rilasciamento muscolare dopo contrazione. La modalità di trasmissione genetica e alcune caratteristiche minori la distinguono dalla Miotonia congenita di Becker, a trasmissione autosomica recessiva.

La miotonia congenita di Becker è una malattia congenita rara, una canalopatia che interessa da 1 a 10/100.000 persone, caratterizzata da alterazioni del rilasciamento muscolare. La malattia è di origine genetica e si trasmette con modalità autosomica recessiva; quest'ultimo aspetto la differenza da un'altra forma di miotonia genetica, detta miotonia congenita di Thomsen, che si presenta in modo apparentemente identico ma si trasmette con modalità autosomica dominante.

Il termine miopatia raccoglie qualsiasi sindrome o malattia il cui contesto clinico è dominato da alterazioni in senso anatomo-patologico, fisiologico o biochimico delle cellule o del tessuto interstiziale che compongono il muscolo volontario.

La fibromialgia, detta anche sindrome fibromialgica (abbreviazione FM) o sindrome di Atlante, è una sindrome attualmente considerata reumatica idiopatica e multifattoriale che causa un aumento della tensione muscolare, specie durante l'utilizzo degli stessi muscoli, ed è caratterizzata da dolore muscolare e ai tessuti fibrosi (tendini e legamenti) di tipo cronico – diffuso, fluttuante e migrante – associato a rigidità, astenia (calo di forza con affaticabilità), disturbi cognitivi, insonnia o disturbi del sonno, alterazioni della sensibilità agli stimoli. In chi ne è affetto può riscontrarsi un calo dei livelli di serotonina, con possibili disturbi d'ansia e depressivi in parte dei pazienti.La sua diagnosi e le sue caratteristiche cliniche sono state a lungo controverse e tuttora la sua eziopatogenesi non è nota. Non si tratta di un disturbo psichico, anche se lo stress psicofisico e l'ansia possono incidere su di essa, e tuttora alcuni specialisti la vedono come un insieme variegato di sintomi spesso trattati come psicologici, in quanto parzialmente simili agli effetti fisici del disturbo depressivo.La sindrome è stata variabilmente ricondotta all'attività lavorativa svolta dal soggetto debilitato, ad una familiarità genetica, a reazioni allergiche o ad un coinvolgimento del sistema immunitario, che abbiano causato un tilt dei maggiori recettori neurologici. Un'altra ipotesi è che si tratti di una malattia muscolare e sistemica di tipo metabolico-mitocondriale o canalopatico o neuropatia non identificata. La reale eziologia è sconosciuta, ed è oggi considerata perciò una sindrome reumatica non tipica.Sono assenti evidenti segni di alterazioni ematiche, neurologiche e radiografiche; non ci sono aspetti istopatologici sicuri (danni sui tessuti evidenziabili con esami al microscopio) caratteristici. Gli indici di infiammazione corporea risultano nella norma. La fibromialgia viene diagnosticata per esclusione di altre patologie (diagnosi differenziale) e successiva palpazione dei tender points, sebbene sia il quadro sintomatologico complessivo del paziente a guidare verso la diagnosi. Prevalentemente interessati dal dolore sono: tutti i distretti della colonna vertebrale, le spalle, il cingolo pelvico, braccia, polsi, cosce. Al dolore cronico, che si presenta spesso a intervalli, si associano diversi sintomi, soprattutto disturbi cognitivi, complessivamente identificati con il termine fibro fog, disturbi dell'umore e del sonno, nonché astenia, ovvero affaticamento cronico, ma senza diminuzione fisica della forza muscolare sotto sforzo (ipostenia), se non transitoria o dovuta a dolore. La non-risposta ai comuni antidolorifici, nonché il carattere "migrante" dei dolori, sono peculiari della fibromialgia. Le possibili cure sono oggetto di continui studi: sono raccomandati un sonno corretto, esercizi regolari e una dieta equilibrata, e sono stati sperimentati anche farmaci.