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Autore principale: Roitt, Ivan
Edizione: 4. ed. italiana condotta sulla 5. ed. inglese
Pubblicazione: Bologna : Zanichelli, 1998
Tipo di risorsa: testo, Livello bibliografico: monografia, Lingua: ita, Paese: IT
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie. Sebbene ad ogni generazione i processi di variabilità genetica compresi i fenomeni di Crossing-over e di regolazione epigenetica, rimaneggino costantemente l'informazione presente nel nucleo delle cellule, solo poche varianti si traducono in uno stato definito di malattia, esse quindi risultano le maggiormente studiate e conosciute proprio per l'interesse che esse suscitano in campo sanitario e clinico, ma rappresentano solo una minima parte delle alterazioni totali.
Una malattia (o patologia) è una condizione anormale di un organismo vivente, causata da alterazioni organiche o funzionali, che ne compromettono la salute. La patologia è la disciplina che si occupa dello studio delle malattie e delle loro basi fisiopatologiche ed eziogenetiche. La clinica è la disciplina che congiunge lo studio della patologia con la terapia, allo scopo di risolvere lo stato di malattia e ripristinare la funzionalità normale dell'organismo.
Per cardiopatia si intende qualsiasi malattia che interessi il cuore, sia che essa sia di tipo organico che funzionale.
La patologia (dalle antiche radici greche del pathos (πάθος), che significa "esperienza" o "sofferenza" e -logia (-λογία), "studio di") è lo studio della causa delle malattie; può indicare anche lo studio della malattia in generale, includendo una vasta gamma di campi di ricerca sulle bioscienze e pratiche mediche.
In psicologia e psichiatria un disturbo psichico o mentale (in inglese: mental disorder) è una condizione patologica che colpisce la sfera comportamentale, relazionale, cognitiva o affettiva di una persona in modo disadattativo, vale a dire sufficientemente forte da rendere problematica la sua integrazione socio-lavorativa e/o causargli una sofferenza personale soggettiva.Quando il disagio diventa particolarmente importante, disadattativo, durevole o invalidante si parla spesso di malattia mentale. Le malattie mentali sono dunque alterazioni psicologiche e/o comportamentali relative alla personalità dell'individuo che causano pericolo o disabilità e non fanno parte del normale sviluppo psichico della persona. Lo studio e la cura delle malattie mentali rientra nel campo di studi della psicologia e della psichiatria.
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