biblio toscana

La sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, chiamata anche malattia di Lou Gehrig (dal nome di un giocatore di baseball, la cui malattia nel 1939 sollevò l'attenzione pubblica), o malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni, è una malattia neurodegenerativa progressiva del motoneurone, che colpisce selettivamente i motoneuroni, sia centrali ("1º motoneurone", a livello della corteccia cerebrale), sia periferici ("2º motoneurone", a livello del tronco encefalico e del midollo spinale). La SLA è caratterizzata da rigidità muscolare, contrazioni muscolari e graduale debolezza a causa della diminuzione delle dimensioni dei muscoli. Ciò si traduce in difficoltà di parola, della deglutizione e, infine, della respirazione.Nel 90%-95% dei casi la causa non è nota. Circa il 5%-10% dei casi sono ereditati dai genitori e circa la metà di questi sono dovuti a uno di due geni specifici. La diagnosi si basa sull'osservazione di segni e sintomi presentati dal paziente e su alcuni esami diagnostici eseguiti per escludere altre possibili cause.Non esiste una cura nota per la SLA. Un farmaco chiamato riluzolo può prolungare l'aspettativa di vita di circa due o tre mesi. La ventilazione artificiale può comportare sia una migliore qualità, sia una maggiore durata della vita. La malattia di solito incomincia intorno all'età di 60 anni e, nei casi ereditati, circa una decina di anni prima. La sopravvivenza media dall'esordio al decesso può variare dai tre ai quattro anni; circa il 10% sopravvive più di 10 anni, mentre il 5 % raggiunge o supera i 20 anni dalla diagnosi. La maggior parte muore per insufficienza respiratoria. In gran parte del mondo, i tassi epidemiologici di SLA sono sconosciuti. In Europa e negli Stati Uniti, la malattia colpisce circa 2 persone ogni 100 000 individui all'anno.La prima descrizione della malattia risale almeno al 1824 da parte di Charles Bell. Nel 1869, il collegamento tra i sintomi e i problemi neurologici sottostanti sono stati descritti da Jean-Martin Charcot, che nel 1874 incominciò a usare il termine sclerosi laterale amiotrofica. La condizione divenne nota nel XX secolo quando colpì il giocatore di baseball Lou Gehrig e successivamente quando Stephen Hawking (colpito da una rara forma di SLA giovanile è sopravvissuto 55 anni dalla diagnosi) guadagnò la fama per i suoi meriti scientifici. Il primo caso mediatico in Italia non riguardò, come spesso si crede, un calciatore negli anni '70, ma lo scrittore Giovanni Papini, deceduto nel 1956.

La causa di morte più frequente nel mondo occidentale, a seguito delle malattie cardiache e dei tumori, è costituita dalle malattie cerebrovascolari. È stato riscontrato che la metà dei pazienti con malattie neurologiche presentano inoltre patologie di tipo cerebrovascolare. Per lo studente di medicina e per il medico generale l'approccio a queste malattie è utile per affrontare il settore neurologico. Il termine malattia cerebrovascolare sta a indicare qualsiasi alterazione cerebrale derivante da un processo patologico a carico dei vasi sanguigni, siano essi arterie, arteriole, capillari, vene o seni venosi (seno venoso). La lesione vascolare può avere le caratteristiche anatomo-patologiche di un'occlusione da parte di un trombo o di un embolo, oppure di una rottura; le conseguenze a livello del parenchima cerebrale sono di due tipi: l'ischemia (con o senza infarto) e l'emorragia. Un'alterazione della permeabilità della parete vasale, l'ipertensione e l'aumento della viscosità del sangue o modificazioni di una sua altra caratteristica reologica, sono altri meccanismi fisiopatologici coinvolti nella patologia cerebrovascolare. Malattie come l'anemia falciforme e la policitemia sono complicate da ipertensione e aumento della viscosità del sangue, alterazioni che sono alla base degli ictus. Infatti un'alterata permeabilità vascolare è responsabile della cefalea, dell'edema cerebrale e delle convulsioni dell'encefalopatia ipertensiva.