biblio toscana

I disturbi dello "spettro bipolare", ovvero i quadri clinici un tempo indicati col termine generico di "psicosi maniaco-depressiva", consistono in sindromi di interesse psichiatrico sostanzialmente caratterizzate da un'alternanza fra le due condizioni contro-polari dell'attività psichica, il suo eccitamento (la cosiddetta mania) e al rovescio la sua inibizione, ovvero la "depressione", unita a nevrosi o a disturbi del pensiero. La diagnosi differenziale è principalmente con i disturbi di personalità, il disturbo schizoaffettivo, la depressione maggiore unipolare e cause organiche come la demenza frontotemporale (se i sintomi compaiono la prima volta dopo i 50 anni).La disregolazione funzionale si traduce nello sviluppo di alterazioni dell'equilibrio timico (disturbi dell'umore), dei processi ideativi (alterazioni della forma e del contenuto del pensiero), della motricità e dell'iniziativa comportamentale, nonché in manifestazioni neurovegetative (anomalie dei livelli di energia, dell'appetito, del desiderio sessuale, del ciclo-ritmo sonno-veglia). Nel DSM-IV, i disturbi bipolari comprendono il Disturbo bipolare di I tipo, il Disturbo bipolare di II tipo, il Disturbo ciclotimico e la categoria, residua, del Disturbo bipolare non altrimenti specificato.

La malattia di Lyme o borreliosi è una patologia di origine batterica. Prende il nome dalla cittadina statunitense di Lyme, nel Connecticut, in cui nel 1975 se ne segnalarono i primi casi manifestatisi con inspiegabile aumento delle artriti, soprattutto infantili, che insorgevano con eritemi cutanei su torace, addome, dorso e natiche e si ingrandivano fino a raggiungere una dimensione variabile tra i 10 e i 50 cm, mal di testa e dolori articolari. La malattia è originata da un batterio spiraliforme, la Borrelia burgdorferi, così chiamata in omaggio al suo scopritore, Willy Burgdorfer. Il batterio infesta le zecche (nello specifico quelle del genere Ixodes), le quali possono trasmetterlo all'uomo e agli animali. I luoghi nei quali è più facile contrarla sono le zone boschive. Inizialmente si pensò che il serbatoio naturale fosse rappresentato dai cervi, dal momento che questi animali rappresentano l'ambiente ideale per la riproduzione delle zecche. Tuttavia studi successivi dimostrano che il 90% delle zecche viene in contatto con lo spirocheta nella fase di ninfa tramite il peromisco dai piedi bianchi, il tamia striato, il toporagno cinereo, il toporagno settentrionale dalla coda corta. Questi piccoli mammiferi rappresentano i serbatoi più competenti nel processo infettivo del batterio. La sua incidenza è segnalata in Asia, America meridionale ed Europa centrale, nonché nelle regioni settentrionali d'Italia (Carso, in Trentino e in Liguria in particolare, più raramente in altre regioni).

Il disturbo depressivo maggiore, noto anche come depressione clinica, depressione maggiore, depressione endogena, depressione unipolare, disturbo unipolare o depressione ricorrente (nel caso di ripetuti episodi) è una patologia psichiatrica o disturbo dell'umore, caratterizzata da episodi di umore depresso accompagnati principalmente da una bassa autostima e perdita di interesse o piacere nelle attività normalmente piacevoli (anedonia). Questo gruppo di sintomi (sindrome) è stato identificato, descritto e classificato come uno dei disturbi dell'umore nell'edizione del 1980 del manuale diagnostico edito dall'American Psychiatric Association. È una malattia invalidante che coinvolge spesso sia la sfera affettiva che cognitiva della persona, influendo negativamente in modo disadattativo sulla vita familiare, lavorativa, sullo studio, sulle abitudini alimentari e riguardo al sonno, sulla salute fisica con forte impatto dunque sullo stile di vita e la qualità della vita in generale. La diagnosi si basa sulle esperienze auto-riferite dal paziente, sul comportamento riportato da parenti o amici e un esame dello stato mentale. Non esiste attualmente un test di laboratorio per la sua diagnosi. Il momento più comune di esordio è tra i 20 e i 30 anni, con un picco tra i 30 e i 40 anni.Tipicamente i pazienti sono trattati con farmaci antidepressivi e spesso, in maniera complementare, anche con la psicoterapia. L'ospedalizzazione può essere necessaria quando vi è un auto-abbandono o quando esiste un significativo rischio di danno per sé o per altri. Il decorso della malattia è molto variabile: da un episodio unico della durata di alcune settimane fino ad un disordine perdurante per tutta la vita con ricorrenti episodi di depressione maggiore. La comprensione della natura e delle cause della depressione si è evoluta nel corso dei secoli, anche se è tuttora considerata incompleta. Le cause proposte includono fattori psicologici, psicosociali, ambientali, ereditari, evolutivi e biologici. Un uso a lungo termine e l'abuso di alcuni farmaci e/o sostanze, è noto per causare e peggiorare i sintomi depressivi. La maggior parte delle teorie biologiche si concentrano sui neurotrasmettitori monoamine come la serotonina, la norepinefrina e la dopamina, che sono naturalmente presenti nel cervello per facilitare la comunicazione tra le cellule nervose. In Italia la depressione colpisce, secondo uno studio condotto congiuntamente dalla AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) e dal Consiglio Nazionale delle Ricerche di Pisa, circa undici milioni di persone, che quotidianamente assumono farmaci contro tale patologia. La percentuale di italiani che soffrono di depressione arriverebbe, dunque, secondo tale studio, quasi al 20 per cento della popolazione, con una incidenza di quattro volte la media europea.

La malattia di Wilson (un tempo detta anche morbo di Wilson), o degenerazione epatolenticolare, è un disordine genetico trasmesso in modo autosomico recessivo che determina l'accumulo di rame nei tessuti; i sintomi si manifestano a livello neurologico-psichiatrico e soprattutto a livello del fegato. Nei bambini l'esordio è spesso con sintomi epatici, mentre negli adulti sono i sintomi neurologici a esordire per primi. Si può manifestare tra i 5 e i 40 anni, e gli esordi precoci corrispondono a un decorso più grave, pericoloso e rapido. I sintomi appaiono in genere tra i 6 e i 20 anni, anche se in alcuni casi sono stati descritti primi sintomi in pazienti molto più anziani.La condizione è dovuta a una mutazione nella proteina della malattia di Wilson (gene ATP7B). Una singola copia anomala del gene è presente in una persona su cento, senza determinare alcun sintomo, essendo la patologia causata da un gene recessivo (si tratta di portatori sani della malattia). Se un individuo eredita il gene da entrambi i genitori, è a rischio di manifestare la patologia. La malattia di Wilson ha un'incidenza di 2,66/100 000 con una prevalenza di 6,21/100 000. La malattia prende il nome da Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), neurologo inglese che per primo descrisse la condizione nel 1912.Senza la cura, la malattia può essere facilmente letale in pochi anni, tuttavia esistono oggi farmaci efficaci in grado di controllarla; la cura prevede l'utilizzo di farmaci chelanti che riducono l'assorbimento di rame e ne rimuovono l'eccesso dall'organismo, farmaci di mantenimento, a volte fisioterapia, e un'adeguata dieta povera di rame, ma occasionalmente è necessario anche un trapianto di fegato in caso di grave insufficienza epatica. A causa della grande variabilità dei sintomi e del decorso, la diagnosi è raramente tempestiva, per cui i pazienti aspettano anche anni, con peggioramento dei sintomi, prima di sapere di esserne affetti e potersi curare. Comunque, se trattata adeguatamente, la malattia regredisce in buona parte e non riduce l'aspettativa di vita dei pazienti, che rimane identica a quella della popolazione sana, così come si può mantenere una buona qualità di vita; tuttavia il trattamento farmacologico e il monitoraggio devono proseguire in maniera costante e cronica per tutta la durata della vita.

L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, "essere preso, colto di sorpresa ") è una condizione neurologica caratterizzata da ricorrenti manifestazioni dette "crisi epilettiche". Questi eventi possono avere una durata abbastanza breve, tanto da passare quasi inosservati (solamente in rari casi) fino a prolungarsi per lunghi periodi. Nell'epilessia, le crisi tendono a ripetersi e spesso non vi è una causa rilevabile nell'immediato, mentre un attacco che si verifica a seguito di una specifica motivazione non è considerato epilessia.Nella maggiore parte dei casi, l'eziologia non è nota, anche se alcuni individui possono sviluppare l'epilessia come risultato di alcune lesioni cerebrali, a seguito di un ictus, per un tumore al cervello o per l'uso di droghe e alcol. Anche alcune rare mutazioni genetiche possono essere correlate all'instaurarsi della condizione. Gli attacchi epilettici sono il risultato dell'attività eccessiva e anormale dei neuroni (le cellule del cervello) della corteccia cerebrale. In genere la diagnosi consiste nell'escludere altre possibili condizioni che possano causare sintomi simili, ricorrendo a tecniche di imaging biomedico del cervello e esami del sangue. La diagnosi di epilessia spesso può essere confermata mediante l'elettroencefalogramma (EEG), tuttavia un risultato normale in questo test non può escludere la condizione.Gli attacchi epilettici vengono generalmente controllati tramite farmaci in circa il 70% dei casi. In coloro che non rispondono alla terapia farmacologia si può fare ricorso alla chirurgia, alla neurostimolazione o a cambiamenti nell'alimentazione. Non tutti i casi di epilessia sono permanenti e molte persone possono andare incontro a miglioramenti tali da non rendere più necessari i farmaci. Circa l'1% della popolazione mondiale soffre di epilessia e quasi l'80% dei casi si riscontra nei paesi in via di sviluppo. Nel 2013, l'epilessia ha causato 116.000 decessi, in aumento rispetto ai 111.000 del 1990. L'epilessia diventa più comune nelle persone anziane.

La causa di morte più frequente nel mondo occidentale, a seguito delle malattie cardiache e dei tumori, è costituita dalle malattie cerebrovascolari. È stato riscontrato che la metà dei pazienti con malattie neurologiche presentano inoltre patologie di tipo cerebrovascolare. Per lo studente di medicina e per il medico generale l'approccio a queste malattie è utile per affrontare il settore neurologico. Il termine malattia cerebrovascolare sta a indicare qualsiasi alterazione cerebrale derivante da un processo patologico a carico dei vasi sanguigni, siano essi arterie, arteriole, capillari, vene o seni venosi (seno venoso). La lesione vascolare può avere le caratteristiche anatomo-patologiche di un'occlusione da parte di un trombo o di un embolo, oppure di una rottura; le conseguenze a livello del parenchima cerebrale sono di due tipi: l'ischemia (con o senza infarto) e l'emorragia. Un'alterazione della permeabilità della parete vasale, l'ipertensione e l'aumento della viscosità del sangue o modificazioni di una sua altra caratteristica reologica, sono altri meccanismi fisiopatologici coinvolti nella patologia cerebrovascolare. Malattie come l'anemia falciforme e la policitemia sono complicate da ipertensione e aumento della viscosità del sangue, alterazioni che sono alla base degli ictus. Infatti un'alterata permeabilità vascolare è responsabile della cefalea, dell'edema cerebrale e delle convulsioni dell'encefalopatia ipertensiva.