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La malattia di Gaucher è il disturbo da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria. La causa della malattia è una carenza dell’enzima glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi acida), un’idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione degli glicosfingolipidi. Nella maggior parte dei pazienti la malattia di Gaucher esordisce in età infantile con manifestazioni quali, ecchimosi e tendenza allo sviluppo di emorragie, spossatezza, dolore alle ossa o, più frequentemente, una combinazione di questi sintomi. Singolarmente, o in combinazione, queste manifestazioni riducono la resistenza fisica del paziente e la sua qualità di vita, in quanto possono limitare o impedire la partecipazione alle attività scolastiche, professionali o ricreative. Se la malattia non viene trattata in modo ottimale, può progredire in una patologia debilitante irreversibile e condurre ad una disabilità permanente, o persino causare la morte prematura del paziente.

L'osteopetrosi o malattia delle ossa di marmo o malattia di Albers-Schönberg è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto osseo, portandolo ad avere una densità maggiore del normale. Della malattia sono state descritte numerose varianti cliniche, alcune proprie dell'età infantile e altre ad esordio in età adulta. La malattia è così denominata dal pioniere della radiologia tedesco Heinrich Ernst Albers-Schönberg.

Il reumatismo è un termine non specialistico utilizzato per disturbi medici che possono riguardare cuore, ossa, articolazioni, reni e polmoni. I reumatismi, nei casi più gravi, possono creare gravi problemi ai movimenti rallentando gli stessi. I farmaci maggiormente utilizzati per trattare i reumatismi sono i FANS. Lo studio dei disturbi reumatici e degli interventi terapeutici è chiamato reumatologia.

La malattia ossea di Paget, nota anche come osteite deformante o morbo di Paget (pronuncia: /ˈpædʒət/) è una malattia metabolica ereditaria dell'osso.

La malattia di Refsum, nota anche come malattia di Refsum classica o dell'adulto, eredopatia polineuritiforme atactica, malattia da carenza di acido fitanico ossidasi e malattia da accumulo di acido fitanico, è una malattia neurologica, ereditaria a carattere autosomico recessivo, che deriva dalla sovraccumulo di acido fitanico nelle cellule e nei tessuti. È uno dei numerosi disturbi che presero il nome dal neurologo norvegese Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).

La dietetica, talvolta definita dietologia, è una disciplina che si occupa dei processi relativi alla nutrizione. È branca della scienza della nutrizione e studia gli effetti degli alimenti sui processi metabolici dell'organismo, considerandone anche le implicazioni digestive.Inoltre ricerca le razioni alimentari più idonee, tenuto conto delle sue caratteristiche fisiologiche e/o patologiche, al fine di assicurare il miglior stato di salute possibile. Il fine ultimo di questa pratica è la formulazione di un regime alimentare e stile di vita, adatto alla situazione, patologica e non del soggetto, in base a canoni plicometrici, bioimpedenziometrici e di indice di massa corporea.